Au cours des derniers mois, la pandémie nous a révélé à quel point la santé de l’humanité entière est fragile et que la menace de l’inconnu nous rend tous extrêmement vulnérables.

Gail Ouellette Gail Ouellette
Présidente du Regroupement québécois des maladies orphelines, et six autres signataires*

Pour les personnes touchées par une maladie rare, les défis actuels n’ont fait qu’exacerber leur très grande vulnérabilité et retarder leur accès aux diagnostics, aux soins de santé et aux traitements. Plusieurs patients se sont retrouvés plus isolés que jamais, sans ressources ni soutien.

Au Québec, environ 500 000 personnes sont touchées par une maladie rare. Plus de 7000 maladies rares sont répertoriées à travers le monde et, en théorie, n’importe laquelle peut toucher des Québécois.

La très grande majorité touche les enfants, dont plusieurs ne pourront célébrer leur cinquième anniversaire de vie.

Le parcours des personnes vivant avec une maladie rare dans le réseau de la santé québécois se compare à une véritable odyssée. Plusieurs années peuvent s’écouler avant que le bon diagnostic soit fait et l’accès aux services est particulièrement difficile pour les personnes ayant une maladie sans nom. Comme ce sont souvent des maladies complexes, les patients nécessitent de nombreuses consultations auprès de médecins et de professionnels de la santé. Trop souvent, il n’y a pas de coordination ou de circulation d’information entre ces intervenants et le médecin de famille. L’accès à des traitements et aux services psychosociaux demeurent des enjeux de taille, ce qui entraîne son lot de détresse psychologique, de désespoir et d’isolement.

Alors que presque tous les pays industrialisés se sont dotés d’un plan ou d’une stratégie en matière de maladies rares, le gouvernement canadien n’en a pas. La France a un Plan national maladies rares depuis 2004, 26 des 28 pays de l’Union européenne en ont un et les États-Unis ont plusieurs programmes dans ce domaine.

Il y a un an, la mise sur pied d’un comité consultatif sur les maladies rares a été annoncée par Danielle McCann, alors ministre de la Santé et des Services sociaux (MSSS) du Québec. Puis la pandémie a frappé et comme bon nombre de dossiers du MSSS, nous comprenons que les travaux du comité aient été retardés.

Un plan d’action immédiat

Il y a beaucoup à faire dans les services cliniques pour sensibiliser aux particularités de ces maladies rares et pour adapter l’organisation des soins à leur rareté. Nous croyons qu’il est impératif d’établir immédiatement un plan d’action avec comme actions prioritaires celles nommées par les personnes atteintes de maladies rares elles-mêmes et de ne pas attendre les trois ans de travail prévus du Comité consultatif pour agir. Ces priorités sont :

1. La formation des médecins et des différents professionnels de la santé sur les particularités des maladies rares sur le plan du diagnostic, de la prise en charge médicale et des problèmes psychosociaux (anxiété due à l’incertitude quant à l’évolution de la maladie, à l’absence de traitements et à l’isolement social). La formation à une approche diagnostique qui tienne compte des particularités des maladies rares et qui éviterait dans bien des cas de classer le patient comme étant un cas psychiatrique lorsque les maladies connues ont été écartées.

2. La mise sur pied d’un registre de patients atteints de maladies rares et d’un réseau ou répertoire québécois auquel les médecins de famille, spécialistes et d’urgence pourraient se référer pour identifier des cliniques spécialisées ou des médecins experts déjà existants au Québec pour certaines maladies rares. En fait, ceci devrait s’étendre à l’ensemble du Canada pour profiter de toutes les expertises. Ce registre pourrait également servir à collecter des données de situations cliniques réelles sur des médicaments novateurs, permettant ainsi une meilleure évaluation de leur rapport coût/efficacité.

Il y a un intérêt grandissant pour la recherche sur les maladies rares, mais il faudrait davantage d’initiatives et de financement de la part des organismes subventionnaires gouvernementaux.

Nous espérons d’ailleurs que la recherche sur les maladies rares soit inscrite dans la nouvelle Stratégie québécoise des sciences de la vie, particulièrement la recherche de thérapies. En effet, à peine 10 % de ces maladies ont un traitement spécifique. De plus, l’accès aux médicaments novateurs est menacé en ce moment par la réforme de la fixation des prix au Canada et n’est jamais assuré, étant donné les processus actuels d’évaluation pour remboursement par les gouvernements.

Alors, on tient bon, mais nous en appelons au gouvernement québécois d’établir immédiatement un plan d’action avec les budgets nécessaires pour soigner de manière équitable les personnes atteintes de maladies rares.

*Cosignataires : Yves Berthiaume, médecin, département de médecine, Université de Montréal ; Diane Brisson, Ph. D. et Etienne Khoury, Ph. D., Groupe de recherche ECOGENE-21 ; Hélène Delerue, Ph. D., École des sciences de la gestion, UQAM ; Nicolas Pilon, Ph. D., directeur du Centre d’excellence en recherche sur les maladies orphelines – Fondation Courtois, UQAM ; Daniel Sinnett, Ph. D., chercheur, Université de Montréal