Mieux vaut prévenir que guérir

Karine Borduas et son fils Éli, âgé de... (Photo: fournie par la famille)

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Karine Borduas et son fils Éli, âgé de 15 mois.

Photo: fournie par la famille

La Presse

Nous sommes les parents de quatre enfants. Une famille heureuse et sans histoire, jusqu'à la naissance du quatrième. En effet, Éli, le petit dernier, est malade. On pourrait se dire: «Cela fait partie de la vie.» Mais, ce qui est difficile à accepter comme parents, c'est que la maladie d'Éli aurait pu être dépistée précocement et les conséquences néfastes sur sa santé auraient pu être prévenues.

À part un retard de développement, tout allait bien jusqu'à ce qu'Éli ait 6 mois et qu'il fasse un premier épisode de convulsions. Il en a fait d'autres et quelques semaines avant son premier anniversaire, il a dû être hospitalisé aux soins intensifs de l'hôpital Sainte-Justine. Sept jours d'enfer: notre bébé s'est trouvé dans un état comateux, entrecoupé d'épisodes de convulsions. Nous craignions alors de le perdre. Enfin, le diagnostic est tombé: acidémie propionique, une maladie métabolique rare.

Un traitement était possible: il s'agissait de restreindre la quantité de protéines qu'il ingérait et de lui donner des aliments adaptés. Éli a repris rapidement du mieux et la veille de son premier anniversaire, il est revenu à la maison. Mais, il n'était plus notre petit Éli d'avant: il avait régressé au niveau d'un nouveau-né. Il a besoin de beaucoup de soins à la maison et nous sommes maintenant de grands utilisateurs des services de santé (médecins spécialistes, ergothérapie, physiothérapie, etc.). Nous ne savons pas encore si Éli aura des handicaps à vie. Les impacts ont été nombreux sur notre famille et j'ai dû quitter mon travail.

Notre histoire est semblable à celle de beaucoup d'autres familles qui ont un enfant malade - à une différence près: peut-être que la maladie d'Éli, l'acidémie propionique, aurait pu être dépistée à sa naissance. Il aurait été mis rapidement sur la diète spéciale et les convulsions auraient pu être évitées ainsi que les conséquences néfastes de ces dernières sur son cerveau et sur son développement.

En plus d'être mère, je suis infirmière et en faisant des recherches, j'ai découvert que si notre bébé était né en Ontario, Saskatchewan, Alberta, Colombie-Britannique ou même au Yukon, sa maladie aurait fort probablement été dépistée à la naissance grâce à une nouvelle technologie reconnue et adoptée par ces provinces depuis le début des années 2000.

Au Québec, il existe deux programmes de dépistage de maladies chez les nouveau-nés depuis les années 70. Pour le premier, on pique votre bébé au talon à deux jours de vie pour prélever du sang, sur lequel on fait des tests pour trois maladies. Pour le deuxième, on vous demande de prélever de l'urine à partir de la couche de votre bébé à 21 jours de vie et on teste pour 25 maladies, dont l'acidémie propionique. Nous avons appris que ces deux programmes ont été évalués en 2005 et 2009, respectivement, et parmi les conclusions, on peut lire que:

1. La technologie du programme urinaire devrait être remplacée par la nouvelle technologie sur un prélèvement sanguin (qui inclurait l'acidémie propionique).

2. Il faudrait réviser la liste de maladies dépistées par le programme urinaire (seulement 9 des 25 maladies répondent aux critères reconnus pour un dépistage).

3. Il faudrait évaluer la pertinence d'ajouter d'autres maladies à dépister chez le nouveau-né (11 maladies dont le dépistage est recommandé à l'international ne sont pas dépistées au Québec). On recommandait aussi que le ministère de la Santé élabore un cadre de référence pour un programme de dépistage néonatal provincial centralisé. Le Québec est en retard et devra se rattraper rapidement, car d'autres bébés comme Éli naîtront avec des maladies qui auraient pu être évitées.

Karine Borduas et Benoit Lévesque

Les auteurs habitent à Saint-Hyacinthe

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