Le mot « épilepsie » devrait toujours se mettre au pluriel, si l'on en croit les scientifiques. Selon Patrick Cossette, neurologue et chercheur au Centre de recherche du CHUM, il existe 200 syndromes connus d'épilepsie. Et il n'existe aucun médicament capable de combattre toutes ces formes de la maladie.
Comment le médecin peut-il apparier le bon médicament avec la variante spécifique d'épilepsie qui touche le malade qui vient le voir? Dur de faire le bon choix. Ce peut être pénible pour le patient qui passe par plusieurs médicaments avant de recevoir enfin celui qui lui convient. Et les essais et erreurs coûtent cher au système de santé. L'épilepsie pharmacorésistante entraîne des coûts importants qui pourraient s'élever jusqu'à 1,7 milliard en 2012 au Canada. Sans compter que chez les enfants, l'épilepsie mal traitée peut entraîner un déclin des facultés intellectuelles.
« Nous savons que les variantes relèvent de diverses mutations génétiques, explique le Dr Cossette. Nous allons séquencer la totalité du génome de 2400 patients épileptiques et répertorier toutes les variantes génétiques. Nous allons ensuite produire un logiciel, nommé PRE-GENE, qui permettra aux médecins, après un test génétique, de choisir rapidement le médicament ou le régime le plus approprié.»
Telus Santé suit la chose de près. L'entreprise a manifesté de l'intérêt pour la production et la commercialisation d'un portail informatique qui permettrait aux médecins traitants d'accéder au logiciel PRE-GENE d'où qu'ils soient.