Craindre pour sa vie lors d’une banale chirurgie au pied. Plutôt improbable pour le commun des mortels. Mais Annie-Danielle Grenier est tout ce qu’il y a de moins commun. Et elle a bien failli y passer quand une incompréhension de sa condition atypique par le personnel soignant l’a mise en détresse respiratoire lors de l’opération. Comme elle est atteinte de maladies rares nécessitant une prise en charge singulière, chaque intervention médicale est, pour elle, un coup de dés.

Audrey Ruel-Manseau Audrey Ruel-Manseau
La Presse

« Vous pourrez sonner et entrer directement. Je ne peux pas me rendre à la porte », indique-t-elle avant la rencontre. Clouée à son divan depuis qu’elle a subi la chirurgie il y a trois mois, elle commence à peine à pouvoir se déplacer par elle-même. Quelques pas de son fauteuil à la salle de bains. Quelques autres pour se rendre à la cuisine. Chacun d’eux est une victoire.

« La majorité de mes articulations se disloquent très facilement, donc chaque transfert entre le sofa et le fauteuil roulant est un grand risque de dislocation et de chute », explique Annie-Danielle, atteinte du syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh), une anomalie génétique des tissus de soutien.

Elle montre son index. Une des phalanges est un brin déformée. « Je me suis disloqué le doigt avant-hier en ouvrant un pot de pilules », justifie-t-elle. C’est dire combien ses articulations sont fragiles.

La femme de 40 ans n’a pas qu’une maladie rare. Elle en a trois. Au SEDh s’ajoutent la maladie d’Addison (une insuffisance surrénalienne qui se traduit par un manque de cortisol dans le corps pouvant s’avérer mortel) et une ectasie cornéenne, qui cause une déformation de ses cornées et affecte sa vision. Plus encore, elle souffre d’une quinzaine de comorbidités : troubles cardiovasculaires, troubles digestifs, migraines, neuropathie…

Maladie rare

Maladie qui touche moins de 1 personne sur 2000

Maladie orpheline

Maladie peu connue de la population et du milieu médical et pour laquelle il n’y a pas de traitement

Il faudrait un cours de médecine pour comprendre son cas. Idem pour chaque patient atteint de maladies rares dont la manifestation est souvent unique à chacun. Ce qui est évidemment impensable. Et ce qui rend chaque intervention médicale davantage risquée.

« Le médecin n’a pas besoin de connaître notre maladie rare, il a juste besoin de comprendre le fait que l’on comprend notre corps. On ne se prend pas pour un médecin et on ne veut pas les challenger, se défend Annie-Danielle Grenier. Non, je n’ai pas un cours de médecine, mais en ce qui concerne mes maladies, je n’ai pas eu le choix de l’apprendre. J’ai tout lu. »

Elle ne compte plus le nombre de professionnels de la santé auxquels elle a eu affaire depuis sa première crise, il y a 16 ans. Elle salue l’attitude de certains d’entre eux, qui se montrent très ouverts à ses connaissances ou qui admettent ne rien connaître de ses besoins spécifiques. Or, le manque de confiance et de connaissances de certains d’entre eux l’ont mise à risque encore récemment.

Je me dis que s’il faut que je sois amenée en salle d’opération endormie, ils vont peut-être me tuer.

Annie-Danielle Grenier, atteinte de trois maladies rares

« Quand j’ai eu ma chirurgie pour ma cheville, je suis tombée en arrêt respiratoire parce qu’ils ne m’ont pas donné le médicament de cortisone de la bonne façon. […] Pourtant, je leur avais dit avant la chirurgie, mais ils ne m’écoutent pas… parce que je suis juste un patient », raconte-t-elle.

Un plan d’action et un comité

Le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) est souvent témoin d’histoires semblables rapportées par ses membres.

« Les médecins ne peuvent pas tout connaître, puisqu’ils manquent de ressources et d’information », reconnaît Gail Ouellette, présidente du RQMO, rappelant qu’il existe entre 6000 et 8000 maladies rares dans le monde. « Mais les patients qui ont une maladie rare sont souvent très bien informés – ils lisent tout par rapport à leur maladie –, mais ce n’est pas pris au sérieux. »

Souvent, les patients ne sont pas crus, ce qui fait qu’ils ont peur. Et pas seulement quand ils sont hospitalisés ; beaucoup ne veulent plus aller à l’urgence. Ils ne veulent plus rien savoir. Un de nos sondages a révélé que 75 % de nos membres n’étaient pas capables d’être bien soignés et écoutés à l’urgence.

Gail Ouellette, présidente du Regroupement québécois des maladies orphelines

Depuis sa création, en 2010, le RQMO multiplie donc les interventions pour que les maladies rares soient mieux connues et encadrées, grâce à la mise sur pied d’une stratégie nationale pour guider leur diagnostic, leur traitement et leur prise en charge. Un travail qui commence finalement à porter ses fruits.

« Ça fait 10 ans qu’on fait de la sensibilisation et on sent que [le ministère de la Santé] a compris. Le groupe de travail [créé par Québec en 2018] a fait des recommandations. Mais là, ça prend un plan d’action, et le ministère de la Santé va mettre sur pied un comité qui y travaillera », relate Mme Ouellette avec optimisme.

L’annonce a été faite le 29 février. Une date pleine de sens puisqu’il s’agissait de la Journée internationale des maladies rares et du 10e anniversaire du RQMO. N’empêche, on est encore loin de la coupe aux lèvres. Entre-temps, les patients atteints d’une maladie à besoins spécifiques comme Annie-Danielle Grenier s’encouragent par les changements d’attitude qu’ils observent dans le milieu médical, de plus en plus sensibilisé et enclin à les écouter.

« Au début, je parlais de mes maladies ou mes symptômes, et les médecins ne savaient pas du tout de quoi je parlais. Maintenant, surtout les jeunes, ils en ont déjà entendu parler ou ils ont une vague idée. Ils vont me dire quelque chose comme “J’ai vaguement entendu quelque chose là-dessus, mais vous allez devoir me rafraîchir la mémoire”. Ce n’est plus la même attitude qu’au départ », témoigne la femme de 40 ans, qui consacre elle-même une grande partie de son temps à sensibiliser la population et le personnel hospitalier, pour faire connaître sa réalité et celle de milliers de Québécois, un pas à la fois.

Quelques chiffres

Au Québec, 500 000 personnes sont directement ou indirectement touchées par une maladie rare.

Les trois quarts des maladies rares se présentent chez les enfants.

Parmi les maladies rares, 80 % sont d’origine génétique. Les autres sont dues à des désordres du système immunitaire, des cancers, des infections ou n’ont pas de cause connue.

Entre 6000 et 8000 maladies rares sont répertoriées partout dans le monde.

Environ 50 % des personnes atteintes n’ont pas de diagnostic précis.