Un groupe de médecins spécialistes s'associe à la Fondation canadienne de la fibrose kystique afin de réclamer l'implantation d'un test de dépistage chez les nouveau-nés du Québec. Le test, réalisé sur une simple goutte de sang prélevée dans les premiers jours de vie des bébés, n'est pas offert systématiquement ici, contrairement à quatre autres provinces, dont l'Ontario.

Sara Champagne LA PRESSE

Pourtant, des recherches ont confirmé il y a déjà des dizaines d'années que le dépistage précoce permet de diminuer la fréquence des hospitalisations et surtout de prolonger de façon significative l'espérance de vie des enfants atteints. Le Dr Patrick Daigneault, chef du service de pneumologie au Centre mère-enfant du CHUQ, explique que chaque année de retard dans le diagnostic d'un enfant atteint est une année de vie perdue.

 

«On a de la difficulté à comprendre pourquoi le test n'est pas implanté au Québec, dit le Dr Daigneault. Il s'agit pourtant d'un test peu coûteux, environ 2$, qui pourrait être fait avec la même goutte de sang que celle prise dans le talon des nouveau-nés pour déceler trois autres maladies.»

Élisabeth et Charles

Daniel Lefebvre, père de deux enfants atteints de fibrose kystique, a attendu deux ans et demi avant d'apprendre la terrible nouvelle pour son aînée, Élisabeth, aujourd'hui âgée de 19 ans. «À 14 mois, elle a cessé de grandir, se rappelle son père. Elle était amorphe. Elle mangeait énormément, mais son corps n'absorbait pas les vitamines et nutriments. On ne comprenait pas. C'est finalement un gastro-entérologue qui a allumé. Mais à cause de cela, elle a accusé un important retard de croissance.»

Quand la conjointe de M. Lefebvre est devenue enceinte de leur deuxième enfant, Charles, 17 ans, la famille n'avait toujours pas obtenu le diagnostic pour la jeune Élisabeth.

«On voulait quatre enfants, mais nous nous sommes arrêtés à deux, ajoute-t-il. L'espérance de vie d'Élisabeth a été fixée à 28 ans. Quant à Charles, on nous a parlé de 32 ans. Les garçons vivent plus longtemps, paraît-il. Mais on tente de ne pas y penser. On regarde ça de façon positive. Élisabeth termine son collège, Charles son secondaire.»

Ailleurs dans le monde, le dépistage néonatal de la fibrose kystique est offert depuis 30 ans en Australie. Il est bien implanté au Royaume-Uni et dans plusieurs pays d'Europe. Aux États-Unis, tous les États feront le dépistage d'ici la fin de 2010. Au Canada, mis à part l'Ontario depuis 2008, l'Alberta a été la première province à l'implanter, suivie par la Colombie-Britannique et la Saskatchewan.

À la Fondation canadienne de la fibrose kystique, on estime qu'environ 60% des cas sont diagnostiqués durant la première année de vie et 90%, durant les 10 premières années de vie. Les personnes atteintes doivent prendre quotidiennement des antibiotiques, des vitamines et des pilules pour permettre à leur organisme d'assimiler la nourriture, en plus de se soumettre à des séances de drainage postural avec percussion, communément appelé clapping (technique de physiothérapie respiratoire qui consiste à administrer des percussions au thorax avec le creux de la main).

À Québec, la porte-parole du ministre de la Santé, Karine White, a indiqué hier à La Presse que le Dr Yves Bolduc avait mandaté l'Institut national de santé publique (INSPQ) pour se pencher là-dessus. Selon nos sources, un comité aurait été formé, composé notamment de médecins spécialistes, mais il n'aurait pas encore siégé.

 

LA MALADIE EN BREF

La fibrose kystique est la maladie génétique mortelle la plus répandue chez les enfants et les jeunes adultes au Canada. Au Québec, on compte environ 1300 personnes atteintes. Il n'existe aucun remède contre la fibrose kystique. Elle touche plusieurs organes, mais surtout les poumons et l'appareil digestif. Une accumulation de mucus épais dans les poumons cause de graves problèmes respiratoires et rend difficile l'élimination des bactéries, ce qui entraîne des cycles d'infection et d'inflammation qui endommagent le délicat tissu pulmonaire.

Source: Fondation canadienne de fibrose kystique