Les gènes de la taille humaine identifiés

Dans une étude qui a mobilité 300 chercheurs pendant... (PHOTO ANDREW COWIE, ARCHIVES AFP)

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Dans une étude qui a mobilité 300 chercheurs pendant plus de trois ans, un professeur québécois a décidé de partir à la recherche des bases génétiques qui influencent un trait bien précis : la taille des individus. Sur la photo, l'homme le plus grand au monde (Sultan Kosen, 8 pieds 3 pouces) rencontre le plus petit (Chandra Dangi, 21,5 pouces) lors d'un événement médiatique organisé par le Livre Guiness des records.

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Prenez 700 000 êtres humains - des grands, des petits, des moyens. Puis scrutez leur code génétique pour essayer de démêler quels gènes influencent la taille des gens. C'est le travail de moine qu'a accompli une équipe de 300 chercheurs codirigée par un Québécois. Leur étude a conduit à des découvertes surprenantes... mais est surtout saluée pour sa capacité à expliquer comment notre code génétique détermine ce que nous sommes. Explications.

Tous unique

Si vous êtes unique, c'est parce que votre code génétique présente d'infimes variations par rapport à celui de votre voisin. Mais les variations possibles sont si nombreuses que savoir lesquelles conduisent à un gros nez, à des aptitudes sportives ou à un risque de développer le diabète est un casse-tête colossal. C'est pourtant l'exercice auquel s'est attaqué Guillaume Lettre, professeur à la Faculté de médecine de l'Université de Montréal et chercheur à l'Institut de cardiologie de Montréal.

Dans une étude qui a mobilisé 300 chercheurs pendant plus de trois ans, le professeur Lettre a décidé de partir à la recherche des bases génétiques qui influencent un trait bien précis : la taille des individus.

« D'un point de vue clinique, la taille n'est certainement pas le trait le plus intéressant. On aurait pu se pencher sur les gènes qui influencent le diabète, les maladies cardiovasculaires ou la schizophrénie, par exemple. Ce qui a dicté notre choix, c'est qu'on avait besoin d'un très grand nombre de sujets », explique à La Presse le professeur Lettre, codirecteur de cette étude qui vient d'être publiée dans la prestigieuse revue Nature et dont l'énumération des 300 auteurs s'étend sur deux pages complètes.

Des sujets par milliers

En choisissant d'étudier la taille des gens, les chercheurs se facilitaient donc la vie. Si tout le monde n'est pas schizophrène, tous les individus ont une taille, et celle-ci est souvent mesurée par les médecins. Ceci a aidé les scientifiques à accéder aux données génétiques de pas moins de 700 000 individus provenant des cinq continents dont la taille était connue.

« On cherchait des variations génétiques très rares, qu'on observe chez une personne sur 1000 ou une personne sur 10 000. Pour en trouver plusieurs, il fallait donc avoir une très grande taille d'échantillon », explique le professeur Lettre. Le chercheur admet que les défis logistiques associés à une étude d'une telle ampleur ont été considérables.

« Dans les bonnes journées, il y avait 50 personnes sur les téléconférences. Quand ça monte à 100, ça peut devenir rapidement chaotique », raconte-t-il en riant.

83 variations identifiées

Les chercheurs ont ensuite vérifié la présence de 250 000 variations génétiques connues chez chacun des 700 000 sujets. Armés d'ordinateurs, ils ont ensuite comparé la présence de ces variations avec la taille des individus afin de comprendre lesquelles avaient une influence. Ils ont fini par identifier 83 variations qui gouvernent la taille humaine. Ces variations modulent le développement des os et du cartilage ou influencent la production de l'hormone de croissance.

« Certaines variations influencent la taille de plus de deux centimètres ! Ça peut paraître peu, mais c'est énorme », souligne Guillaume Lettre.

Une « preuve de concept »

Le travail des chercheurs a mené à des découvertes intéressantes. Ils ont par exemple montré qu'une variation sur un gène appelé STC2 fait augmenter la taille des individus en « enlevant le frein » sur certains facteurs de croissance. « C'est du long terme, évidemment, mais on peut penser qu'on pourrait un jour traiter des enfants qui ont des problèmes de croissance en agissant sur ce gène », explique le professeur Lettre.

Mais l'intérêt principal de l'étude est ailleurs : par leur travail, les chercheurs ont montré qu'il est possible de relier des variations génétiques rares à des traits ou des maladies bien précis chez les êtres humains.

« C'est une preuve de concept qu'on pourrait éventuellement appliquer à des choses qui sont cliniquement plus importantes, explique le professeur Lettre. On peut penser, par exemple, que si on fait le même type d'étude sur un large échantillon de gens qui ont le diabète, on va probablement trouver des variations rares qui vont nous donner des indices sur les gènes qui sont impliqués dans le diabète. Cela aiderait à prédire qui est à risque de développer le diabète et ouvrirait la porte à une médecine de précision. »




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