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De l'espoir pour une maladie rare

Rare maladie genetique infantile avec incidence plus elevee... (La Presse)

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Rare maladie genetique infantile avec incidence plus elevee chez les Canadiens francais Source: cusm Dr Paul Goodyer

La Presse

Le chercheur Paul Goodyer, du Centre universitaire de santé McGill, a obtenu des subventions de deux millions de plusieurs organismes pour tester un médicament prometteur pour le traitement de la cystinose néphrotique, maladie qui touche un ou deux bébés par année au Québec.

Lorsqu'un enfant est atteint de cette maladie grave - dix fois plus fréquente au Québec qu'ailleurs dans les populations de souche européenne -, ses reins évacuent tous les électrolytes dans l'urine au lieu de les envoyer dans le sang. Le médicament testé par le néphrologue Paul Goodyer annulerait l'effet de la mutation responsable de la version québécoise de la cystinose néphrotique. « On espère commencer l'essai clinique l'an prochain et avoir une réponse d'ici deux ans », dit-il.




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