Près de cinq ans après avoir réclamé une stratégie gouvernementale pour les Québécois aux prises avec une maladie rare, la Coalition avenir Québec (CAQ) présentera lundi sa propre politique sur ces maladies mal connues qui touchent 700 000 patients dans la province.

Publié le 5 juin
Ariane Krol
Ariane Krol La Presse

« C’est un gros premier pas dans la bonne direction », a souligné la députée Marilyne Picard, adjointe parlementaire du ministre de la Santé et des Services sociaux, en entrevue téléphonique.

Une maladie est qualifiée de rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2000. Celles-ci touchent néanmoins près de 700 000 Québécois, dont environ la moitié seraient des enfants. La fibrose kystique, des types de dystrophie musculaire ainsi que l’hémophilie, notamment, font partie des maladies rares.

La fille de Mme Picard, Dylane, est elle-même atteinte d’une maladie génétique si rare qu’elle ne porte pas de nom. Âgée de 10 ans, Dylane ne parle pas, ne marche pas et ne s’alimente pas par elle-même. Le chromosome en cause a toutefois été identifié dans les six premiers mois de la vie de la fillette. « On a été vraiment chanceux », estime la députée de Soulanges en faisant allusion aux « errances diagnostiques » que doivent subir de nombreux patients avant de réussir à mettre un nom sur leur maladie.

Dépister, c’est le nerf de la guerre.

Marilyne Picard, députée de Soulanges

Deux des axes de la Politique québécoise pour les maladies rares répondent en partie à ce problème, en visant à améliorer la formation des médecins et professionnels de la santé, et en améliorant le dépistage et le diagnostic.

« Nous nous devons d’être solidaires et d’offrir une réponse adéquate aux besoins des personnes. C’est pourquoi la mise en œuvre de cette politique nous tient grandement à cœur », souligne le ministre de la Santé et des Services sociaux, Christian Dubé, en introduction de sa politique.

Accès et information

Les Québécois vivant loin des grands centres « vivent des défis supplémentaires », car cet éloignement « contribue significativement à diminuer l’accès à certains services et à augmenter les délais de prise en charge d’une maladie qui n’est pas diagnostiquée, et donc inconnue », reconnaît le document d’une quarantaine de pages consulté par La Presse.

« Mieux informer et former les médecins et autres professionnels de la santé sur les maladies rares » était l’une des trois priorités les plus souvent citées par les patients, parents et proches aidants sondés par le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) lors de sa fondation, en 2010. La promotion et le soutien de la recherche, ainsi que l’amélioration de l’accès aux médicaments et traitements, figuraient aussi en tête des priorités.

Les sommes réservées au financement de la politique ne figurent toutefois pas dans le document publié lundi. Elles se retrouveront plutôt dans le plan d’action, attendu d’ici la fin de 2022, indique-t-on à Québec.

En juin 2017, c’est le député caquiste François Paradis, alors porte-parole du deuxième groupe d’opposition en matière de santé et de services sociaux, qui avait réclamé une « stratégie québécoise en matière de maladies rares » aux côtés du RQMO. Le député Paradis avait alors reproché au gouvernement libéral d’avoir commandé un rapport sur les maladies rares et de l’avoir ensuite laissé « sur les tablettes ».

En février 2020, Mme Picard avait annoncé la création d’un Comité consultatif sur les maladies rares.

Un Groupe de travail québécois sur les maladies rares créé à la fin de 2018 avait notamment recommandé que le Fonds de recherche du Québec – Santé (FRQS) et Génome Québec consacrent 8 % de leurs budgets de recherche aux maladies rares, « équivalant au pourcentage de personnes atteintes d’une maladie rare » au Québec.

En savoir plus

  • 80 %
    Proportion des maladies rares qui sont des maladies génétiques
    SOURCE : MINISTÈRE DE LA SANTÉ ET DES SERVICES SOCIAUX