Un bébé de 1 an atteint d’une maladie rare et dégénérative vient de remporter un lot d’une valeur de près de 3 millions. Le petit Nathan Ouellet, de Chicoutimi, recevra d’ici quelques semaines une précieuse dose de Zolgensma – le médicament le plus cher du monde – grâce à une loterie de la société pharmaceutique qui commercialise ce traitement pouvant lui sauver la vie.

Audrey Ruel-Manseau Audrey Ruel-Manseau
La Presse

« On a un très, très gros poids qui vient de tomber de nos épaules. On voulait vraiment qu’il ait le meilleur traitement possible, et de savoir qu’il l’aura, on est très soulagés », répond d’emblée Marc-André Ouellet, père de Nathan, joint mardi soir.

Nathan Ouellet est atteint d’amyotrophie spinale de type 1, une maladie rare et dégénérative qui fait en sorte que tous les muscles s’atrophient, y compris ceux essentiels à la respiration et à la déglutition. Il existe un traitement : le Zolgensma. Or, il coûte 2,1 millions US, soit 2,8 millions CAN. Homologué en 2019, il est utilisé aux États-Unis chez les enfants de 2 ans et moins, idéalement avant l’apparition de symptômes de l’amyotrophie spinale. Israël, le Qatar, le Japon et l’Union européenne ont aussi approuvé le médicament, mais pas le Canada. Ainsi, il n’est pas remboursable.

On savait qu’il y avait un tirage de 100 doses sur un an. L’inscription passait par le neurologue et la suite des choses était strictement confidentielle. C’était une loterie mondiale, avec tous les enfants dans le monde. On était rendus en octobre… On commençait à avoir perdu espoir.

Marc-André Ouellet

Mardi, à une semaine du premier anniversaire de Nathan et de son frère jumeau Jake (qui n’a pas la maladie), le téléphone a sonné chez les Ouellet et le neurologue avait, cette fois, de très, très bonnes nouvelles.

« On était un peu sous le choc. On n’arrivait pas à y croire, raconte le père de Nathan. Après avoir parlé au neurologue cet avant-midi, on a même rappelé, pour être certains qu’on avait bel et bien compris. Mais c’est officiel ! »

Le Zolgensma, un traitement qui n’est pas non plus un remède, se donne en une seule dose par intraveineuse et fait de petits et grands miracles chez les enfants de moins de 2 ans atteints d’atrophie musculaire spinale. Des enfants réussissent à s’asseoir et même à courir, rapporte Marc-André, alors que plus de 95 % des cas non traités ont une espérance de vie d’environ deux ans. Nathan devrait recevoir l’inestimable dose d’ici un mois.

La course contre la montre

Nathan est né le 20 octobre 2019, à quelques minutes d’intervalle de son frère Jake. Rapidement, leurs parents ont remarqué que l’évolution de leurs poupons ne suivait pas le même rythme. Pas du tout. L’amyotrophie spinale dont est atteint Nathan est attribuable à un défaut du gène SMN1, qui code la protéine de survie du motoneurone. En d’autres mots, le gène, qui permet normalement à la protéine d’envoyer des signaux vers les muscles du corps, ne fonctionne pas. Sans protéine, les muscles se détériorent et s’atrophient, rendant la respiration et la déglutition difficiles, voire impossibles.

Dès le diagnostic confirmé, Nathan a commencé le traitement Spinraza, médicament qui permet de retrouver une certaine mobilité, mais dont les effets sont toutefois limités. Quand La Presse a parlé à ses parents pour la première fois, en juillet dernier, il avait 8 mois et il était « encore mou comme un bébé naissant ». Depuis, son état a continué de se détériorer. Il a récemment été hospitalisé et doit depuis dormir avec l’aide d’un respirateur et être gavé lors des repas.

Sachant – et observant – la rapidité de la détérioration de son état, les parents de Nathan ont mis les bouchées doubles pour tenter de lui offrir le traitement le plus rapidement possible. La campagne de sociofinancement qu’ils ont mise sur pied au printemps accumulait 926 000 $ en dons. Avec cette nouvelle de la loterie, les versements de nouveaux dons ont été suspendus par la famille.

« Merci du fond du cœur à tous ceux qui nous soutiennent depuis le tout début par vos messages d’encouragements qui nous ont motivés à continuer. Merci à tous les donateurs », a annoncé Marc-André, précisant qu’il informerait les donateurs de la suite des choses, « dès que l’injection sera administrée ».