Bébé atteint d’une maladie rare: course pour amasser 2,8 millions

Les parents d’un bébé de 8 mois vivent une course contre la montre avant qu’une rare maladie dégénérative fasse des dommages irréparables sur le petit corps de leur fils. Pour y parvenir, ils doivent amasser 2,8 millions pour acheter le médicament le plus cher du monde, qui doit lui être administré le plus rapidement possible.

Nathan est né le 20 octobre 2019. À quelques minutes d’intervalle de son frère Jake. Les différences étaient attendues entre les jumeaux non identiques. Mais au fil des jours, un fossé préoccupant a commencé à se creuser dans l’évolution des deux poupons.

« C’étaient nos premiers enfants, donc on ne connaissait pas le développement normal d’un bébé naissant. Le fait que son frère était là, ça nous faisait toujours un comparatif. Même qu’au début, c’est Nathan qui était le plus vigoureux, mais après deux semaines de vie, ça s’est inversé, et il a perdu des acquis. C’est là qu’on s’est vraiment inquiétés », raconte Marc-André Ouellet, père de Nathan et de Jake.

Après des batteries de tests, tant à Chicoutimi qu’à Québec, leurs parents ont appris que la plus grande différence entre leurs jumeaux était non visible et qu’elle résidait dans leur gène SMN1. Celui de Nathan est défectueux – une distinction microscopique aux conséquences colossales.

« Nathan a l’amyotrophie spinale de type 1. Un l’a, l’autre non, Jake est seulement porteur. Il y a quatre types, et le type 1 est le plus grave », explique Marc-André.

L’amyotrophie spinale est attribuable à un défaut du gène SMN1, qui code la protéine de survie du motoneurone. En d’autres mots, le gène, qui permet normalement à la protéine d’envoyer des signaux vers les muscles du corps, ne fonctionne pas. Sans protéine, les muscles se détériorent et s’atrophient, rendant la respiration et la déglutition difficiles, voire impossibles. À 8 mois, Nathan est « encore mou comme un bébé naissant ».

Course au médicament le plus cher du monde

Dès le diagnostic confirmé, Nathan a commencé le traitement Spinraza, médicament qui permet de retrouver une certaine mobilité. Les doses administrées par ponction lombaire plusieurs fois par année ont déjà permis à Nathan, qui « était quasiment quadriplégique », de lever les bras légèrement et d’exécuter quelques mouvements.

Puis, ses parents ont appris l’existence du Zolgensma, traitement qui n’est pas non plus un remède, mais qui se donne en une seule dose par intraveineuse et qui fait de petits et grands miracles chez les enfants de moins de 2 ans atteints d’atrophie musculaire spinale.

« On suit des enfants partout dans le monde qui ont eu ce traitement-là, et quand ils sont traités en très bas âge et avant l’apparition de symptômes, ils ont des développements quasi normaux. Il y a des enfants qui se tiennent debout, qui courent ! Ce qui était impensable dans le cas d’un type 1 ; 95 % des cas meurent avant l’âge de 2 ans », rapporte Marc-André.

Le médicament a été homologué en 2019 et est utilisé aux États-Unis chez les enfants de 2 ans et moins, idéalement avant l’apparition de symptômes de l’amyotrophie spinale. Israël, le Qatar, le Japon et l’Union européenne ont emboîté le pas et ont récemment approuvé le médicament.

Le problème : il coûte 2,1 millions US, soit 2,8 millions CAN. Pour l’unique dose. Non remboursable. Il n’est pas encore homologué au Québec ou au Canada, et les démarches pourraient être trop longues pour que Nathan reçoive le traitement à temps.

« Ce qui est encore plus choquant, c’est le coût rattaché à ça. C’est inimaginable. À la limite, mettons 200 000 $, 300 000 $, on réhypothèque la maison, on vend, on fait tout ce qu’il faut. Mais là, c’est un montant inimaginable. Et de savoir que plus on attend, pire c’est, c’est encore plus crève-cœur. »

Campagne de sociofinancement

L’entreprise pharmaceutique fait une loterie : 100 doses par année sont tirées au sort. Le nom de Nathan n’est pas encore sorti, et la moitié de l’année est écoulée. La famille de Chicoutimi s’est tournée vers le sociofinancement, consciente du défi d’amasser une telle somme en se basant sur la bonté des gens.

« En même temps, on se dit : si 500 000 personnes donnent 5 $, on est rendus au montant », calcule le papa, encouragé par une famille de Toronto dans le même bateau que la sienne, qui est parvenue à amasser la somme de cette façon.

En moins d’un mois, la famille de Nathan a reçu 122 000 $ en dons sur sa page GoFundMe. Une somme énorme, malheureusement encore bien loin des 2,8 millions nécessaires à l’achat de la précieuse ampoule qui, administrée le plus rapidement possible, pourrait permettre à Nathan d’un jour s’asseoir par lui-même, de jouer et de courir aux côtés de son frère Jake.

> Consultez la page GoFundMe de Nathan

L’amyotrophie spinale de type 1, en bref

> L’amyotrophie spinale de type 1 débute avant l’âge de 6 mois et est la forme la plus sévère.

> Elle touche 1 personne sur 30 000.

> Le traitement est symptomatique et a pour but d’améliorer la qualité de vie et non de guérir. Il n’existe pas de remède.