(Montréal) Un don de près de 10 millions de la Fondation Marcelle et Jean Coutu permettra la mise sur pied d’un projet multidisciplinaire collaboratif unique au monde, le projet Québec 1000 familles (Q1K), afin de faire progresser la recherche en autisme.

Jean-Benoit Legault
La Presse canadienne

L’annonce a été faite mardi matin par la Fondation CHU Sainte-Justine, la Fondation de l’Institut universitaire en santé mentale Douglas, la Fondation les petits trésors et l’Institut-hôpital neurologique de Montréal — Le Neuro.

Le projet Q1K réunit certains des plus grands chefs de file scientifiques dans le domaine de l’autisme du CHU Sainte-Justine, de l’Hôpital en santé mentale Rivière-des-Prairies, du Neuro, du CUSM, de l’Institut universitaire en santé mentale Douglas ainsi que du CIUSSS de l’Ouest-de-l’Île-de-Montréal (CIUSSS-ODIM).

Le projet multidisciplinaire rassemblera ainsi des cliniciens et des chercheurs « pour maximiser la force de frappe dans chaque domaine de recherche en autisme », a-t-on indiqué par voie de communiqué. On attend des effets « mesurables » tant au chapitre de l’avancement des connaissances, qu’au niveau de la précision des diagnostics et des traitements et suivis recommandés.

« Un grand mérite de Mme Coutu est d’avoir finalement » convaincu tout le monde de s’asseoir autour de la même table, a ainsi dit le docteur Laurent Mottron, un psychiatre de l’Hôpital en santé mentale Rivière-des-Prairies.

« Ça a été compliqué. Vous avez des domaines (la recherche et la clinique) qui ne se parlent pas beaucoup. C’est la compétition entre les hôpitaux et entre les universités. Ça a été très difficile à passer par-dessus, mais on a réussi », a-t-il expliqué.

« La plus grande chose, selon moi, c’est la collaboration que ça va fournir à tout le monde, a renchéri le docteur Carl Ernst, de l’Institut universitaire en santé mentale Douglas. Avec les ressources qui viennent avec le cadeau de la famille Coutu, on peut travailler ensemble pour que, quand l’enfant vient par exemple chez moi pour faire quelque chose dans une étude particulière ici, ça va ouvrir toutes les portes pour l’imagerie génétique complète. »

Cette initiative scientifique engagera une cohorte de 1000 familles afin de faire progresser la recherche sur les plans génétique, cellulaire, cérébral et comportemental.

L’une des particularités de Q1K sera le partage des données acquises selon les principes de science ouverte. Ainsi, les grandes initiatives de recherche qui existent tant au Québec qu’au Canada, mais aussi ailleurs dans le monde pourront bénéficier d’informations issues du projet.

Le projet s’intéressera enfin de très près à la qualité de vie des autistes et de leurs familles, un aspect qui est souvent négligé par les chercheurs.

Le « Far West » de la recherche

« L’autisme, c’est un peu le ’Far West’ de la recherche, parce que c’est probablement une des quelques conditions où il y a encore des possibilités de faire de très, très grandes découvertes », a dit le docteur Mottron.

Les deux chercheurs sont unanimes : le spectre de l’autisme est composé de plusieurs désordres différents, et ce projet devrait permettre d’y voir un peu plus clair en créant des sous-groupes et des cohortes.

« On va faire la génétique de chaque individu, et on va voir que cette personne a une mutation X et cette personne a une mutation Y, et on va grouper les X avec les X et les Y avec les Y […] et ensuite ça va vraiment nous montrer quelles sont les variations entre chaque désordre, entre ces cohortes, a expliqué le docteur Ernst. On espère que pour certaines cohortes […] on aura la capacité de développer des traitements et des thérapies qui sont vraiment ciblés à la mutation en particulier. »

Actuellement, poursuit-il, toutes les personnes ayant l’autisme sont traitées de la même façon, en fonction de critères cliniques, ce qui n’a selon lui « aucun sens ». Le projet pourrait donc ouvrir la porte à de nouvelles thérapies.

« Il se pourrait que quelques individus ayant un comportement particulier vont répondre très bien à une thérapie comportementale, donc ce n’est pas one size fits all, a dit le docteur Ernst. C’est vraiment quelque chose de particulier, et ça va dépendre un peu de comment les sous-groupes vont se former. »

L’autisme, tel qu’il est défini actuellement, est composé de « pièces et de morceaux », ajoute le docteur Mottron : il est fait de gens qui ne se ressemblent pas et qui sont mélangés dans les bases de données.

« De plus en plus, on pense que si vous prenez mille autistes, il y a des gros ’paquets’ de conditions qui se ressemblent, et puis entre ces ’paquets’-là, il n’y a pas beaucoup de ressemblances, et donc il faut non seulement une base de données suffisamment large, mais il faut avoir suffisamment de personnes ayant les mêmes caractéristiques pour que la recherche qu’on fait soit valable pour ce groupe-là, mais ne soit pas forcément valable pour le groupe voisin », a-t-il expliqué.

Trois points

Le premier point sera donc de « traiter séparément et en parallèle les différents sous-groupes d’autistes pour pouvoir les comparer entre eux », a dit le docteur Mottron.

« Ça va permettre de décider ou non si l’autisme est une condition unique pour laquelle un certain nombre de choses seraient vraies pour l’ensemble des personnes qui ont les caractéristiques, versus si l’autisme est une condition qui est peut-être trop large qu’il va falloir fragmenter dans des sous-conditions qui chacune auront leur méthode d’approche, leur mécanisme étiologique, leur type de prise en charge », a-t-il expliqué.

On sait par exemple qu’il y a des autistes qui sont très intelligents et très performants, et puis d’autres qui ont des déficiences intellectuelles associées ou des conditions génétiques autres associées.

Le deuxième point sera donc de déterminer ce qui, dans le cerveau d’un autiste n’ayant pas de déficience intellectuelle, le distingue des autres.

« On a des marqueurs que pour ceux qui ont d’autres problèmes associés, a dit le docteur Mottron. On n’a pas vraiment de marqueurs pour des autistes très caractéristiques, très fortement différents des autres humains, mais qui n’ont pas de déficience intellectuelle. Ceux-là, au bout du compte, on n’a pas avancé tellement, et c’est le groupe qui est le plus nombreux, et c’est peut-être celui qui a les plus grosses difficultés en début de vie. »

Le troisième point s’intéressera à l’aspect génétique de l’autisme.

« On sait que l’autisme est une condition génétique […] et il faut savoir quelle sorte de génétique est impliquée dans l’autisme puisqu’on est dans une situation très, très paradoxale : on est certains que c’est génétique, mais on ne comprend pas la sorte de génétique qui est appliquée dans l’autisme pour 90 % des autistes », a-t-il expliqué.