Percée importante grâce à l'Ice Bucket Challenge

Lancé à l'été 2014, l'Ice Bucket Challenge consistait... (Photo Chang W. Lee, archives The New York Times)

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Lancé à l'été 2014, l'Ice Bucket Challenge consistait à se renverser un seau d'eau glacée sur la tête, puis à inviter d'autres gens à faire de même dans le but d'amasser des fonds pour la recherche sur la SLA.

Photo Chang W. Lee, archives The New York Times

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Vous vous souvenez de ces gens qui se balançaient des seaux d'eau glacée sur la tête? Ils le faisaient pour appuyer la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique. Et ils ne se sont pas mouillés pour rien: les fonds amassés grâce au défi viennent de permettre aux scientifiques de déceler un nouveau gène qui contribue à la maladie. Explications.

***

Il s'appelle NEK1. C'est un gène qu'on vient de déterminer comme étant l'un de ceux qui contribuent à causer la sclérose latérale amyotrophique (SLA), cette maladie neuromusculaire mortelle pour laquelle il n'existe actuellement aucun traitement. Selon Lucie Bruijn, scientifique en chef de l'ALS Association, la principale association américaine à but non lucratif consacrée à la maladie, on a repéré jusqu'à maintenant environ 25 gènes liés à la SLA.

«Le nouveau NEK1 est l'un des quatre plus importants», explique-t-elle à La Presse. La découverte a été publiée cette semaine dans le journal Nature Genetics. Selon Mme Bruijn, les scientifiques estiment qu'environ 3% des patients atteints de la SLA ont des variations sur le gène NEK1 qui l'empêchent de fonctionner normalement. Ça peut sembler peu, mais les chercheurs considèrent néanmoins qu'il s'agit d'une piste importante vers un éventuel traitement de la maladie.

Une «méga» recherche

L'identification du gène NEK1 est l'aboutissement d'une recherche dont l'ampleur est sans précédent dans le domaine. Pas moins de 80 chercheurs provenant de 11 pays différents ont épluché le génome de 1000 familles dont l'un des membres est atteint de la sclérose latérale amyotrophique. «Ça illustre l'importante des mégadonnées dans la recherche sur la SLA», commente Mme Bruijn. Le projet, appelé «MinE», vise à terme à séquencer le génome d'au moins 15 000 patients atteints de la maladie.

Seau d'eau glacée

«Cette découverte aurait été absolument impossible sans l'Ice Bucket Challenge. Avant le défi, nous avions atteint un point où nous n'avions plus d'argent à investir dans ce projet», explique Mme Bruijn. Lancé à l'été 2014, ce défi consistait à se renverser un seau d'eau glacée sur la tête, puis à inviter d'autres gens à faire de même. L'affaire est rapidement devenue virale et des vedettes comme Justin Timberlake, Oprah Winfrey ou Barack Obama se sont prêtées au jeu. Aux États-Unis, le défi a permis à l'ALS Association de recueillir 115 millions US, une fortune considérant son budget annuel habituel de 20 millions US. Le défi a aussi permis d'amasser 16,2 millions au Canada.

«C'est la collaboration internationale entre les scientifiques, qui a vraiment été rendue possible par l'Ice Bucket Challenge, qui a conduit à cette importante découverte», a commenté dans un communiqué John Landers, de l'école de médecine de l'Université de Massachusetts à Worcester et chercheur principal derrière l'identification du gène NEK1.

L'an dernier, les chercheurs avaient annoncé que les fonds de l'Ice Bucket Challenge avaient permis d'éclaircir le rôle d'une protéine-clé dans le développement de la maladie.

La maladie

La sclérose latérale amyotrophique, aussi appelée «maladie de Lou Gherig», est une maladie qui s'attaque aux neurones et à la moelle épinière et qui entraîne progressivement la paralysie. La plupart des gens en meurent moins de cinq ans après avoir reçu le diagnostic. Elle touche de 2500 à 3000 personnes au Canada et il n'existe pour l'instant aucun traitement.

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