Des variations génétiques associées à la schizophrénie ont été identifiées par des équipes distinctes de chercheurs, dont les travaux sont publiés mercredi par la revue Nature sur son site internet.
La schizophrénie est une maladie psychiatrique qui touche 1% de la population mondiale. Elle se manifeste par des épisodes aigus de psychose, pouvant inclure hallucinations et délire, et divers symptômes chroniques se traduisant par des troubles affectifs, intellectuels et psychomoteurs.
L'histoire familiale apparaît comme un facteur de risque important, mais des associations génétiques solides sont difficiles à montrer en raison de la complexité des symptômes de la maladie et des facteurs environnementaux vraisemblablement impliqués.
Une équipe internationale (International Schizophrenia Consortium) a découvert que les personnes souffrant de schizophrénie ont nettement plus de chances de porter des modifications chromosomiques rares de différents types.
Ses travaux, qui ont inclus plus de 3000 schizophrènes et 3000 personnes saines, ont également permis de découvrir que des altérations sur les chromosomes 1 et 15 augmentaient significativement le risque de développer la maladie.
«Démêler les secrets des variations génétiques peut laisser espérer une amélioration du diagnostic, du traitement et de la prévention de tels troubles neurodéveloppementaux», a estimé Thomas Insel, directeur de l'Institut national américain pour la santé mentale, qui a participé au financement de ces travaux.
Une deuxième vaste étude (deCODE et Consortium SGENE) a également montré une association entre des variations génétiques sur les chromosomes 1 et 15 et un risque accru de développer la maladie.
Des «délétions» sur les sites 1q21, 15q11 et 15q13 confèrent respectivement 3, 15 et 12 fois plus de risques de schizophrénie, selon cette étude.
Les deux études confirment également une relation précédemment observée entre la schizophrénie et des altérations sur le chromosome 22.