Autisme: des mutations génétiques différentes dans une même famille

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Sheryl Ubelacker
La Presse Canadienne
TORONTO

Comme si l'autisme ne causait pas déjà assez de maux de tête, des chercheurs ont découvert que même les frères et soeurs souffrant du trouble lié au spectre de l'autisme n'avaient souvent pas les mêmes mutations génétiques qui semblent expliquer leurs symptômes.

Une étude internationale menée par des Canadiens s'est penchée sur 85 familles ayant deux enfants souffrant du trouble du spectre de l'autisme (TSA) et a permis de découvrir que presque 70% des paires présentaient des mutations génétiques différentes liées à leur condition neurodéveloppementale.

Les chercheurs ont analysé l'ADN des deux parents et des enfants d'une famille, en utilisant le séquençage du génome. Cette technique lit chacune des six milliards de lettres qui composent le code génétique d'une personne. Les mutations génétiques sont comparables à une erreur de frappe dans l'imposante encyclopédie de l'ADN humain.

«Lorsque nous avons regardé les résultats, nous avons été très surpris de voir que dans les mutations génétiques connues pour être impliquées dans l'autisme que nous trouvions, la plupart du temps, les frères et soeurs présentaient des mutations différentes sur des gènes différents», a expliqué le chercheur principal, Stephen Scherer, directeur du centre pour la génomique appliquée de l'hôpital pour enfants de Toronto.

«Je me serais attendu à ce que les enfants de plus d'une famille aient les mêmes mutations parce qu'ils sont tous deux autistes.»

L'autisme est un spectre de troubles présentant des symptômes qui peuvent varier énormément d'un enfant à l'autre. Ils ont toutefois en commun d'avoir des difficultés avec leurs compétences sociales, l'empathie et la communication, et auront des comportements rigides.

Même dans les familles dans lesquelles les deux enfants avaient les mêmes mutations génétiques, ils peuvent être «dans un cas très fonctionnels, et dans l'autre, très peu», a apporté M. Scherer.

Alors que les résultats de l'étude, publiée lundi dans la revue Nature, ont initialement surpris l'équipe, ils ont du sens après réflexion, a dit le chercheur. Les scientifiques ont identifié plus de 100 gènes impliquant le TSA, et ils soupçonnent qu'il en existe des centaines d'autres.

Jusqu'à maintenant, seulement environ un pour cent des cas de TSA peuvent être attribués à une mutation d'un seul gène, ce qui rend la recherche de causes et de traitements extrêmement difficile.

«Ce que nous disons dans cette étude, c'est que le plus souvent, dans les familles qui ont de l'autisme, différents gènes sont impliqués.»

Les experts de la santé qui travaillent auprès d'enfants autistes soupçonnaient déjà que c'était le cas.

«Si vous demandez aux médecins, ils diront: »Oh! On savait ça. Chaque enfant, même les frères et soeurs, ont leur propre forme d'autisme», a dit M. Scherer.

La Dre Wendy Roberts, une pédiatre de Toronto qui s'occupe d'enfants atteints du TCA, dit qu'elle compare l'autisme à spectre d'un arc-en-ciel lorsqu'elle parle aux parents. «Quand on pense aux nombreuses combinaisons qu'on obtient en mélangeant ces sept couleurs, on peut comprendre comment chaque enfant est son propre petit arc-en-ciel. Chacun est unique et chacun a un profil génétique différent. Plus on fait des études, plus on constate de nombreuses variations au sein d'une même famille.»

Selon elle, il est très important qu'un enfant autisme soit diagnostiqué le plus rapidement possible afin de favoriser une intervention rapide auprès de lui pour favoriser son comportement social.

L'étude canadienne fait partie d'un vaste projet international mené par le laboratoire du Dr Scherer en conjonction avec le groupe américain Autism Speaks et Google, afin de réaliser le séquençage de génome de 10 000 familles affectée par le TCA partout sur la planète. «Nous avons besoin du séquençage de plusieurs dizaines de milliers d'individus afin de pouvoir faire des comparaisons. Nous pourrons ensuite les classer selon des caractéristiques génétiques et médicales afin de pouvoir les similitudes, ce qui sera utile aux diagnostics et aux traitements», a dit le Dr Scherer.

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