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Un premier centre canadien consacré aux maladies orphelines

Nicolas Pilon, directeur du Centre d'excellence en recherche sur... (Photo tirée du site de l'UQAM)

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Nicolas Pilon, directeur du Centre d'excellence en recherche sur les maladies orphelines - Fondation Courtois

Photo tirée du site de l'UQAM

Elles portent des noms comme dyskératose congénitale, maladie de Krabbe ou syndrome CRASH. Elles touchent moins de 1 personne sur 2000. Et ceux qui en sont atteints manquent souvent de soins, d'information et même d'un diagnostic clair.

Les maladies orphelines sont par définition des maladies pour lesquelles il n'existe pas de thérapie efficace, mais elles recevront finalement de l'attention. L'UQAM crée le tout premier centre de recherche du Canada qui leur est entièrement consacré. Baptisé Centre d'excellence en recherche sur les maladies orphelines - Fondation Courtois, il comptera une quarantaine de chercheurs.

« Notre mission est vraiment d'améliorer les connaissances sur les maladies orphelines, du diagnostic jusqu'au traitement », explique Nicolas Pilon, titulaire de la Chaire de recherche UQAM sur les maladies génétiques rares et directeur du nouveau centre.

« Ces dernières années, l'argent qui a été mis sur les maladies orphelines a surtout servi à la découverte des gènes qui y sont associés. Mais ça s'arrête souvent là, alors que pour développer des thérapies, il faut aussi comprendre les mécanismes de dérèglement de ces gènes », continue le professeur Pilon.

Don de 3 millions

Fait intéressant, le Centre d'excellence en recherche sur les maladies orphelines a bénéficié d'un don de 3 millions de dollars d'un membre de la Fondation Courtois qui n'a pas voulu être identifié. L'argent a été utilisé pour acquérir six plateformes technologiques nécessaires aux travaux. Pierre Lavoie, fondateur du Grand défi qui porte son nom et qui a perdu deux de ses enfants aux mains d'une maladie rare appelée l'acidose lactique, contribue aussi financièrement aux recherches.

Les chercheurs associés au centre proviennent surtout de l'UQAM, mais aussi des autres établissements du réseau de l'Université du Québec (UQTR, UQAC, Institut Armand-Frappier), en plus de quelques chercheurs du CHU Sainte-Justine.

Le professeur Pilon espère à terme concevoir des pistes de thérapie qui pourront être reprises par les entreprises pharmaceutiques et testées auprès des patients.

« On espère que ça va aider à mettre les maladies orphelines sur la carte, dit-il. Oui, le peu d'intérêt des entreprises pharmaceutiques s'explique par des considérations économiques, mais aussi, je pense, par le fait qu'on a un gros problème sur le plan des connaissances. »

***

QUELQUES MALADIES RARES À L'ÉTUDE AU CENTRE D'EXCELLENCE EN RECHERCHE SUR LES MALADIES ORPHELINES - FONDATION COURTOIS

  • Glycogénoses de type 1b
  • Dyskératose congénitale
  • Amyloses
  • Maladie de Charcot
  • Anémie aplasique
  • Amyotrophie spinale
  • Maladie de Hirschsprung
  • Cancer du sein triple négatif
  • Immunodéficience primaire
  • Syndrome CHARGE
  • Maladie de Krabbe
  • Maladie de Menkes
  • Malformation de Chiari de type 1
  • Mucolipidose II
  • Syndrome CRASH
  • Syndrome DOORS
  • Syndrome de Yunis-Varón
  • Syndrome génito-patellaire

Quelques chiffres sur les maladies orphelines

Une maladie rare, ou orpheline, est une maladie qui touche moins de 1 personne sur 2000.

Plus de 7000 maladies rares ont été répertoriées dans le monde.

500 000 Québécois sont atteints d'une maladie rare.

Source : Regroupement québécois des maladies orphelines




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