Un consortium international de recherche auquel participent Génome Québec et l'Université McGill a annoncé mercredi après-midi la découverte de 75 nouveaux marqueurs génétiques liés au cancer du sein, de l'ovaire et de la prostate.

La douzaine d'études, publiées principalement dans Nature Genetics, doublent le nombre de cibles potentielles pour des médicaments. «Juste pour le cancer du sein, on passe de 27 à 75 marqueurs génétiques, explique Jacques Simard, de la faculté de médecine de l'Université Laval, qui a collaboré à la moitié des études. C'est une percée majeure pour mieux comprendre les mécanismes de développement du cancer.»

Environ 1000 des 100 000 participantes du projet sont québécoises.

La découverte de 75 nouvelles mutations génétiques liées au cancer permettra de mettre au point de nouveaux médicaments. «On va mieux comprendre les mécanismes de signalisation et les sentiers métaboliques du cancer, explique Jacques Simard. Éventuellement, on verra des mutations causales plutôt que simplement associées au cancer du sein. Nous avons par exemple trouvé une région qui augmentait le risque de cancer du sein de 10%, mais en creusant un peu plus, nous avons calculé que l'une des variations génétiques de cette région est associée à un risque accru de 30%. En comprenant mieux pourquoi, on pourra savoir quoi cibler avec de nouveaux médicaments.»

La baisse des coûts du séquençage génétique signifie que les 75 nouvelles mutations pourront réellement servir au dépistage. «Au début, ce sera seulement les femmes les plus à risque, qui ont beaucoup de cas de cancer du sein dans leur famille, dit Jacques Simard. Mais éventuellement, on pourra faire une stratification du risque pour tout le monde, et adapter individuellement le protocole de dépistage, la fréquence des mammographies.»

Le risque de faux positifs n'augmentera-t-il pas? «C'est vrai, il y a des cas où on ne sait pas si un cancer va évoluer rapidement ou lentement, ou même disparaître, dit le chercheur. Mais quand on comprendra mieux les mécanismes moléculaires et cellulaires du cancer, on espère distinguer davantage les différents pronostics.»

Facteurs de risque génétiques

>Mutations à haut risque, BRCA1 et BRCA2, découvertes en 1994. Elles comportent 10 fois plus de risque d'appararition er de progression de la maladie et sont présentes chez une femme sur 400 à 500.

>Quatre ou cinq mutations à risque modéré, présentes chez une femme sur 50 à 200. Ces mutations comportent de deux à quatre fois plus de risque.

>Près de 70 mutations à risque faible, présentes chez une femme sur 2,5 à 20, soit entre 5% et 40% d'entre elles, selon la mutation.