Des chercheurs de l'Université de Lausanne (UNIL) ont identifié un nouveau gène responsable de la rétinite pigmentaire, une maladie héréditaire qui induit un rétrécissement du champ visuel et une cécité progressive. Reste à trouver la fonction de ce gène afin de découvrir un traitement ciblé.
Les patients atteints de rétinite pigmentaire ne peuvent, dans un premier temps, plus voir les obstacles autour d'eux. Sur le long terme, la maladie peut conduire à la cécité complète, a communiqué jeudi l'UNIL. Cette pathologie est causée par le fonctionnement défectueux ou absent de plusieurs gènes, dont seul un nombre restreint a pu être clairement identifié.
Le Dr Carlo Rivolta et son doctorant Silvio Alessandro Di Gioia, du département de génétique médicale de la Faculté de biologie et de médecine, ont utilisé une nouvelle méthode de séquençage de l'ADN qui leur a permis d'analyser près de 200 gènes pouvant intervenir dans la maladie. Les résultats viennent de paraître dans la revue The American Journal of Human Genetics.
Le gène identifié est touché par des mutations en cas de maladie. Celles-ci sont transmises aux patients par des parents qui en sont porteurs sans le savoir (porteurs sains). Toutes les mutations identifiées conduisent à l'inactivation complète du gène: privée des effets de ce gène, la rétine dégénère. Ce gène produirait s'il n'était pas inactivé une protéine dont on ignore encore les propriétés, mais qui est une partie constitutive importante de la rétine.
Le Dr Yvan Arsenijevic a localisé cette protéine dans les cellules bâtonnets de la rétine. «Il faut encore trouver la fonction de ce gène», explique Carlo Rivolta, «si on veut envisager un traitement ciblé qui puisse compenser le déficit causé par les mutations. Par exemple, si on découvre que la protéine manquante intervient dans la production d'une molécule spécifique, on pourrait administrer directement cette molécule aux patients. Par ailleurs, même si on n'en connaît pas la fonction, lorsqu'un gène est ainsi désactivé, il représente une bonne cible pour la thérapie génique, car on pourrait alors introduire dans la rétine un nouveau gène sain».
Ce gène sera étudié sur une cohorte plus étendue de patients pour acquérir plus d'informations au niveau clinique. Jusqu'ici, les chercheurs de l'UNIL ont basé leur travail sur une famille indienne avec une histoire de consanguinité documentée depuis six générations. Mais les chercheurs ont aussi trouvé ce gène inactivé chez des patients allemands non apparentés.