Des scientifiques ont découvert un nouveau gène responsable d'une maladie héréditaire rare de la rétine qui touche les nourrissons et entraîne la cécité, ouvrant la voie à de possibles traitements, selon une revue scientifique britannique.
«Il s'agit probablement de l'une des découvertes les plus importantes dans les domaines de la neuroscience et de la cécité depuis les 15 dernières années», a déclaré lundi dans un communiqué le docteur Robert K. Koenekoop, principal auteur de l'étude, directeur du laboratoire de génétique oculaire de l'Hôpital de Montréal pour enfants et professeur en génétique humaine et ophtalmologie à la Faculté de médecine de l'Université McGill.
Selon une étude publiée dans la revue britannique Nature Genetics, une équipe internationale de scientifiques a découvert un nouveau gène responsable de l'amaurose congénitale de Leber (ACL), une maladie génétique rare qui se manifeste chez le nouveau-né.
Ce nouveau gène, appelé NMNAT1, est présent dans chaque cellule du corps humain. Il est reconnu pour être essentiel au maintien de la vie et prévient l'apparition de maladies comme Alzheimer ou Parkinson. C'est la première fois qu'il est associé à une maladie chez l'homme.
«À ce jour, nous sommes en mesure d'identifier le gène responsable de l'ACL chez 75% des enfants», a expliqué le Dr Koenekoop.
«Nous nous rapprochons du stade où nous pourrons identifier tous les gènes responsables de cette forme de cécité chez l'enfant et où nous mettrons au point des traitements efficaces», a-t-il ajouté.
Pour l'heure, des chercheurs ont découvert 18 gènes responsables de cette forme particulière de cécité.
L'amaurose congénitale de Leber est une maladie incurable qui touche environ un nouveau-né sur 80 000.