Des chercheurs montréalais ont mis au point un test de dépistage pour une forme rare d’une maladie rare, qui intéresse les hôpitaux pédiatriques partout dans le monde. Il s’agit d’une difficulté diagnostique compliquant le traitement pour certains « bébés-bulles ».

Mathieu Perreault Mathieu Perreault
La Presse

« Il y a de plus en plus de diagnostics de déficit immunitaire combiné sévère [DICS], une maladie rare qui touche ceux qu’on appelle souvent les bébés-bulles », explique Élie Haddad, immunologue pédiatrique au CHU Sainte-Justine, qui est l’auteur principal de l’étude publiée ce mercredi dans la revue Blood Advances. « Dans certains cas de DICS, on ne comprend pas d’où ça vient. Notre test vient répondre à cette question pour qu’on fasse le bon traitement rapidement. »

La plupart des cas de DICS, un problème qui survient une ou deux fois par année parmi les quelque 100 000 naissances au Québec, peuvent être réglés par une greffe de moelle osseuse. Plus rarement, il faut une greffe du thymus, un organe impliqué dans le système immunitaire. « Quand le test habituel pour le DICS ne parvient pas à distinguer les deux formes, on ne sait pas quel traitement choisir, dit le DHaddad, qui étudie le DICS depuis 25 ans. Il y a des médecins qui préfèrent attendre. »

Le test du DHaddad consiste à isoler des cellules souches dans une très petite quantité de sang prélevé chez le bébé. Les cellules souches sont très peu différenciées et peuvent se transformer en différentes cellules du système immunitaire, notamment. « On récolte très peu de cellules souches, mais il y en a. Ensuite, on les fait en culture 3D dans un organoïde thymique, un thymus synthétique. Si, malgré le fait qu’on leur fournit un thymus, elles n’arrivent pas à se différencier, ça veut dire qu’il faut une greffe de moelle osseuse parce qu’il y a un problème avec les cellules souches. Sinon, ça prouve que ce dont le patient a besoin, c’est d’un thymus. »

PHOTO FOURNIE PAR ÉLIE HADDAD

Le DÉlie Haddad

Le test a été validé auprès de malades dont l’origine génétique de la DICS était connue. La nouvelle s’est toutefois répandue comme une traînée de poudre, et des hôpitaux pédiatriques nord-américains ont demandé à avoir accès au test. « On a pu aider les cliniciens dans quelques cas, ils nous ont envoyé des prélèvements de sang, dit le DHaddad. On risque d’avoir de plus en plus de demandes, non seulement de l’Amérique du Nord, mais du reste du monde. » Ce problème de DICS à l’origine incertaine survient une fois tous les cinq à dix ans au Québec.

Dépistage universel

L’équipe du DHaddad a mis deux ans à mettre au point ce test. Quel est son coût ? « Il faut plusieurs semaines de culture. C’est coûteux, mais ce n’est pas délirant. »

De quelle manière ce test peut-il être utilisé de manière clinique ? « En complément à un programme de dépistage universel à la naissance, dit le DHaddad. Depuis 10 ans, tous les États américains et presque toutes les provinces canadiennes ont adopté le dépistage universel de la DICS à la naissance. Ça diminue de beaucoup la mortalité. On a fait la demande au gouvernement du Québec il y a plusieurs années, on l’a refaite à la fin de l’année dernière, mais avec la pandémie, il semble y avoir eu une pause dans l’évaluation de la demande. »

En chiffres

65 % à 70 % 
Taux de survie des bébés-bulles sans test de dépistage universel à la naissance

95 % 
Taux de survie des bébés-bulles avec un test de dépistage universel à la naissance

Source : CHU Sainte-Justine