(Montréal) Une percée réalisée au CHU Sainte-Justine devrait améliorer la prise en charge des patients atteints d’une maladie immunitaire rare, a appris en primeur La Presse canadienne.
La granulomatose septique chronique empêche le système immunitaire de combattre certains types d’infections, essentiellement des infections bactériennes et des infections à champignons.
« Il y a une mutation d’une molécule […] qui est nécessaire à la destruction du microbe, soit une bactérie ou un champignon, et l’absence de cette protéine fait que l’enfant est incapable d’éliminer le microbe quand il est infecté par celui-ci », a expliqué le docteur Fabien Touzot.
Le problème est présent dès la naissance de l’enfant, mais les premiers symptômes n’apparaîtront que plus tard, selon les microbes qu’il croisera sur son chemin.
Le traitement de référence de la maladie est la greffe de cellules souches hématopoïétiques qui, quand elle réussit, dote le patient d’un nouveau système immunitaire en santé.
« Mais tous les enfants n’ont pas forcément de donneurs de cellules souches compatibles, et donc ceux-là on va les prendre en charge en leur donnant des traitements essentiellement préventifs des infections, a expliqué le docteur Touzot. On s’est aperçus que plusieurs patients se présentaient avec des manifestations inflammatoires. »
Le problème avec ces manifestations inflammatoires, ajoute-t-il, est qu’on doit souvent les attaquer avec des traitements immunosuppresseurs, « ce qui entraîne un surrisque d’infection pour ces patients qui sont déjà à risque ».
Lors d’expériences menées en laboratoire, le docteur Touzot et ses collègues ont réussi à reproduire tout le problème d’inflammation, ce qui leur permet d’en décortiquer les mécanismes.
« On a le modèle qui va nous permettre d’élucider exactement les mécanismes qui vont être responsables de l’inflammation, a-t-il dit. Ça va nous permettre, et on est déjà en train de travailler là-dessus, de proposer des alternatives de traitement, des traitements qui seront plus ciblés et donc qui seront moins à risque pour le patient. »
Le but, a-t-il précisé, est de « juguler la réponse inflammatoire tout en préservant un fonctionnement du système immunitaire qui va permettre au patient de se défendre contre les infections ».
La granulomatose septique chronique est une maladie héréditaire rare, représentant une naissance sur 217 000 dans le monde.
Les conclusions de cette étude sont publiées par le Journal of Allergy and Clinical Immunology.