Donald Vinh est décrit depuis quelque temps par ses collègues de McGill et des médias comme le Dr House du Québec. L'infectiologue montréalais vient d'imiter à nouveau le héros de la télévision en identifiant le problème génétique à l'origine des infections qui minent depuis 20 ans la vie d'un homme de 35 ans.

UN ENFANT-BULLE ADULTE

Le patient, qui ne veut pas être identifié, vient d'« une région de l'est de la Gaspésie », explique l'infectiologue de l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (CUSM). « À partir de l'adolescence, il a commencé à être souvent malade, dit le Dr Vinh. Mais il a réussi à travailler et à avoir deux enfants. Il y a quelques années, une interniste de sa région a décidé de l'envoyer en consultation dans des hôpitaux universitaires. Quand je l'ai vu, il y a quatre ans, j'ai utilisé un nouveau laboratoire immunitaire que j'avais mis sur pied et j'ai tout de suite vu qu'il lui manquait beaucoup de globules blancs. Il avait l'air d'un enfant-bulle adulte. On a fait des tests génomiques à mon laboratoire de recherche et on a trouvé un gène candidat qui pourrait expliquer ses symptômes. Ensuite, on a cerné le mécanisme par lequel ce gène causait ces problèmes immunitaires. Il y a six mois, on a établi toutes les preuves et on a soumis un papier au Journal of Experimental Medicine. » L'étude a été publiée ce matin. La prochaine étape est de trouver une manière de pallier la faible activité du gène en cause.

LE Dr HOUSE DU QUÉBEC

Le Dr Vinh a été décrit à plusieurs reprises dans les médias comme le Dr House du Québec, parce que comme le personnage de télévision, il s'attaque à des cas en apparence insolubles. L'an dernier, il a aussi identifié un gène responsable des infections à répétition d'un autre patient, qui avait aussi des problèmes auto-immuns. Dans ce cas, le gène en question était connu, mais pas le type de mutation du patient, complètement nouveau. Le patient de l'an dernier, qui avait alors 35 ans et était malade depuis l'enfance, avait subi de nombreux tests dans les centres les plus réputés du Canada et des États-Unis, sans succès.

DE L'ESPOIR POUR LA TRISOMIE

La découverte du Dr Vinh pourrait avoir des impacts positifs pour les patients atteints de trisomie 21. « C'est là qu'est située la mutation génétique de mon patient de 36 ans, dit le Dr Vinh. On sait que les patients atteints du syndrome de Down ont plus de risques de problèmes immunitaires. Chez les patients [trisomiques 21], il semble que contrairement à ce qui se passe chez mon patient de Gaspésie, le gène est surexprimé. Nous devons maintenant prouver que le gène de mon patient de la Gaspésie est bel et bien impliqué dans les mêmes problèmes pour le syndrome de Down et que la surexpression de ce gène pose problème. » Le nouveau gène n'avait jamais été lié à une maladie auparavant et semble très important pour le système immunitaire, ce qui ouvre aussi la porte à des avancées plus générales en infectiologie.