La paralysie cérébrale liée à des facteurs génétiques

Emily Diamond croit connaître l'origine de la condition... (Photo Hugo-Sébastien Aubert, La Presse)

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Emily Diamond croit connaître l'origine de la condition de son fils Bennett. À 18 semaines de grossesse, son mari l'a retrouvée inconsciente dans la maison: un anévrisme venait d'éclater dans l'une de ses artères. Mme Diamond a dû subir une opération d'urgence et a passé un mois à l'hôpital.

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Même les chercheurs qui ont fait la découverte en sont restés bouche bée: la paralysie cérébrale, qu'on croyait surtout provoquée par des accidents pendant la grossesse ou l'accouchement, a souvent des causes génétiques. La découverte risque de lancer toutes sortes de nouvelles avenues de recherche et peut-être, qui sait, conduire un jour à des traitements. Explications.

Emily Diamond se souvient du moment où elle a compris que quelque chose clochait avec son fils, alors âgé de 4 mois.

«Ça faisait un moment que j'avais un petit doute au fond du coeur. Ses mouvements ne semblaient pas normaux. Un moment donné, il était ici, dans son petit berceau. Il a encore eu un mouvement brusque. Mon mari et moi, on s'est regardé et on s'est dit: non, il y a quelque chose. On ne peut plus le nier», a-t-elle raconté à La Presse.

Deux mois plus tard, le diagnostic tombait: le petit Bennett est atteint de paralysie cérébrale, une maladie qui affecte la coordination et la force musculaire. Il est loin d'être seul. Ce syndrome est la principale cause d'incapacité physique chez les enfants. Entre un et deux bébés sur mille sont touchés.

Accident pendant la grossesse, accouchement difficile, manque d'oxygène à la naissance: les causes de la paralysie cérébrale semblent aussi diverses que ses symptômes. Mais des chercheurs de l'hôpital Sick Kids de Toronto et de l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill viennent de montrer que l'une de ces causes a été grandement sous-estimée par le passé: la génétique. Leur découverte sera publiée aujourd'hui dans la prestigieuse revue Nature Communications.

«C'était une grande surprise. Quand j'ai regardé les résultats, j'étais en état de choc. Il a fallu que je réfléchisse pour réaliser que ça avait du sens», dit Stephen Scherer, de l'hôpital Sick Kids, chercheur principal de l'étude.

Les chercheurs ont effectué des tests génétiques sur 115 enfants atteints de paralysie cérébrale. En ne cherchant que les perturbations génétiques majeures, ils ont découvert des anomalies chez 10% des enfants. Et selon eux, ce n'est que le début.

«Tout ce qu'on a regardé jusqu'à maintenant, ce sont les gros problèmes: de grandes parties de gènes qui manquent ou qui sont là en double. Il y a beaucoup d'anomalies génétiques que nous n'avons pas pu détecter avec notre méthode et qui expliquent peut-être d'autres cas», dit la Dre Maryam Oskoui, de l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill, qui signe aussi l'étude.

«Dans les 10 prochaines années, je pense qu'on va voir vraiment une explosion de recherches sur les causes génétiques des paralysies cérébrales», ajoute la Dre Oskoui.

Le besoin de savoir

Emily Diamond, elle, croit connaître l'origine de la condition de son fils Bennett. À 18 semaines de grossesse, son mari l'a retrouvée inconsciente dans la maison: un anévrisme venait d'éclater dans l'une de ses artères. Mme Diamond a dû subir une opération d'urgence et a passé un mois à l'hôpital.

Il semble clair que le choc a déclenché la maladie de Bennett. Mais à la lumière de la nouvelle découverte, on peut se demander si le garçon n'était pas génétiquement plus prédisposé que d'autres à la développer à la suite d'un tel événement.

D'autres parents, eux, ignorent complètement d'où vient la condition de leur enfant. Mme Diamond en connaît plusieurs personnellement.

«Ces parents se demandent pourquoi. La nouvelle piste génétique peut leur donner une réponse. Une réponse qui n'est juste: "parce que" », dit-elle.

«Pour les familles, c'est important de savoir, confirme la Dre Oskoui. Aujourd'hui, on fait rarement des tests génétiques quand on cherche la cause de la maladie. Je crois que ça devrait être changé.»

Elle souligne aussi que plus on en connaît sur la cause d'une maladie, plus on peut penser à des moyens de la prévenir et de la guérir.

Emily Diamond ne peut s'empêcher d'espérer qu'un traitement viendra un jour guérir Bennett. Mais pour l'instant, elle essaie de prendre la vie un jour à la fois. À 4 ans, Bennett, lui, a les yeux braqués vers le futur. C'est qu'il est sur le point de faire son entrée en prématernelle au centre de réadaptation MAB-Mackay.

Souriant et vif, Bennett ne souffre pas des troubles cognitifs qui affectent souvent les enfants atteints de paralysie cérébrale. Et si sa condition l'empêche de parler, cet enfant particulièrement expressif trouve toutes sortes de façons de communiquer. A-t-il hâte de commencer l'école? Il penche les yeux vers sa main droite: une façon, pour lui, de dire oui. Son immense sourire, de toute façon, avait déjà répondu à notre question.

La paralysie cérébrale en bref

Syndrome dont les symptômes varient considérablement d'une personne à l'autre. Caractérisé par des problèmes moteurs, souvent accompagnés de troubles cognitifs, de retards de croissance, de strabisme et d'autres problèmes.

140 enfants reçoivent un tel diagnostic au Québec chaque année.

Principale cause d'incapacité physique chez les enfants.

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