Analyses génétiques: des années de retards à rattraper

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Devant l'explosion des demandes d'analyses génétiques - vitales pour rendre les traitements moins dangereux et plus efficaces -, le ministère de la Santé veut freiner les coûts, cesser de s'en remettre aux labos étrangers et créer un nouveau Centre québécois de génomique clinique.

La Direction québécoise de cancérologie vient pour sa part de lancer une réévaluation des analyses génétiques en oncologie. Comme l'illustre notre reportage de mardi, l'élargissement de leur place pourrait éviter les tragédies attribuables aux chimiothérapies inadaptées à certains patients. Et rendre les traitements plus performants.

« Il faut augmenter de façon très, très importante la disponibilité des tests », déclare d'emblée le Dr Denis Soulières, que la Direction de cancérologie a choisi pour mener la réévaluation.

Des analyses jadis offertes dans certains hôpitaux québécois ne le sont plus depuis que l'Institut national d'excellence en santé et en services sociaux (INESSS) a recommandé au gouvernement de ne plus les rembourser, dénonce l'hémato-oncologue, qui dirige le laboratoire de biologie moléculaire du département d'hématologie au Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM).

« Depuis sa création, il y a quelques années, l'INESSS refuse à peu près systématiquement toute demande d'ajouter des analyses génétiques. Plusieurs hôpitaux ne lui présentent même plus de demandes, sachant d'avance qu'il y aura refus. »

« Le Québec a des années de retard, déplore le médecin. Des investissements majeurs sont nécessaires pour offrir aux patients un diagnostic exact, sûr et précis en temps opportun. »

«Hausse exponentielle»

Chose certaine, le Ministère prévoit « une hausse exponentielle» des demandes d'analyses génétiques « sous la pression des prescripteurs ». C'est ce qu'il écrit dans l'« appel d'intérêt » envoyé cet été à Génome Québec et aux six grands établissements qui fournissent des analyses à d'autres hôpitaux(1).

Pour faire face à la hausse - et aux coûts -, le Ministère propose qu'un seul laboratoire québécois - le futur Centre de génomique clinique - utilise les nouvelles technologies permettant de séquencer plusieurs gènes ou le génome complet d'un patient (le « séquençage massif en parallèle » ou « séquençage haut débit »).

Il veut aussi rapatrier la majorité des analyses génétiques encore confiées à l'étranger. L'envoi de 9356 analyses à l'extérieur a coûté 12,3 millions de dollars en 2012-2013. Et deux tests ont avalé la moitié de ce budget.

Le plus coûteux, Oncology DX, a servi à mieux identifier le type de cancer dont souffraient 919 Québécois. Le second a permis de vérifier si 1164 Québécoises portaient les gènes BCAR 1 et 2, associés à un énorme risque de cancer du sein ou des ovaires. C'est après l'avoir passé que l'actrice Angelina Jolie a décidé de subir une double mastectomie préventive.

Tester l'ensemble de la population

«On doit profiter de cet appel d'intérêt pour trouver ensemble la meilleure façon de fournir des tests à toute la population », affirme le Dr Gerald Batist, chef du service d'oncologie à l'Hôpital général juif de Montréal.

« Les tests ne sont pas faits assez souvent. Ce serait très avantageux de les effectuer chez nous. », explique le Dr Pavel Hamet, chef du service de médecine génétique au CHUM.

Le Ministère ne prévoyant aucun budget pour les aménagements physiques ou l'acquisition de matériel, le chercheur doute toutefois de la viabilité du projet. « Des compagnies ont investi 100 millions pour se lancer et on pense les imiter sans dépenser et sans aucun partenariat public-privé ? »

Compliqué

Mondiale, la révolution des soins sur mesure ne touche pas seulement les personnes atteintes de cancer. Aux États-Unis, la Food and Drug Administration recommande par exemple de faire des analyses avant de prescrire de la warfarine, un anticoagulant qui cause de graves hémorragies aux patients atteints d'une déficience génétique.

Peu de patients le savent, mais un médicament donné s'avère inutile ou toxique une fois sur deux - en moyenne -, parce que bien des gens n'ont pas le bagage génétique requis pour le métaboliser. D'autres ont des gènes qui décuplent leurs risques de maladies. La trace de telles déficiences se repère souvent dans le sang, ce qui aide les médecins à déterminer les remèdes à prescrire, et la dose.

L'utilité des tests est manifeste lorsqu'une maladie est causée par un seul gène [comme c'est le cas de 5000 maladies, qui touchent 3 % de la population], affirme le Dr Hamet.

Leur interprétation est plus ardue quand plusieurs gènes interagissent (comme dans le cas du diabète et de l'hypertension). Sans compter que d'autres facteurs brouillent parfois les cartes, comme l'alimentation du patient, son âge, son poids, son rythme circadien ou la prise d'autres médicaments.

L'utilité des examens génétiques est démontrée dans seulement 30 % des cas, affirme le ministère de la Santé dans son appel d'intérêt. « Tous les trois mois, un nouveau test est validé. Les progrès sont très rapides », souligne par contre le Dr Batist.

À ses yeux, le grand défi sera de répondre aux besoins créés par l'évolution de la science : « Il faudra coordonner l'accès aux tests génétiques et l'accès aux médicaments. Sinon, vous aurez des patients et des médecins très contrariés. »

(1) Centres hospitaliers universitaires de Montréal, de Québec et de Sherbrooke, Hôpital général juif et hôpital Maisonneuve-Rosemont.

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