L’amyotrophie spinale (ou AS) est une rare maladie neurodégénérative qui touche des personnes de tous les âges. Au Canada, environ 1 bébé sur 10 000 est touché par l’AS. Invalidante puisqu’elle entraîne la perte des fonctions motrices et potentiellement mortelle, cette maladie génétique peut aujourd’hui être traitée, ce qui redonne espoir aux patients et à leur famille. En cette période de sensibilisation à l’amyotrophie spinale, une patiente raconte comment elle a déjoué les pronostics grâce à sa détermination et aux progrès de la science.
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À l’âge de 8 ans, Martine-Josie Delisle a appris qu’elle était atteinte d’amyotrophie spinale et que les probabilités qu’elle vive au-delà de son 21e anniversaire étaient infiniment minces. « Apprendre que tu vas mourir avant 21 ans, c’est vivre avec une date d’expiration sur la tête », résume-t-elle. Malgré le sombre pronostic de l’AS et les deuils successifs qu’entraîne la maladie, Martine-Josie était déterminée à vivre une existence remplie. « Dès le plus jeune âge, tu réalises à quel point la vie est importante… alors tu plonges », dit-elle, philosophe. Du haut de ses 56 ans, la battante — et mère de deux grands enfants — peut aujourd’hui affirmer qu’elle n’a pas laissé les barrières de l’AS freiner son appétit pour la vie.
Martine-Josie Delisle et son conjoint
Les défis de l’AS
L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire caractérisée par la dégénérescence des cellules nerveuses dans la moelle épinière, ce qui entraîne la perte progressive des fonctions motrices, explique le Dr Xavier Rodrigue, médecin en médecine physique et en réadaptation à l’Hôpital de l’Enfant-Jésus, à Québec. À mesure qu’avance la maladie, les patients perdent des habiletés essentielles : marcher, manger, parler et, au stade le plus grave, respirer.
Bien que toute sa vie, Martine-Josie ait vu ses capacités se fragiliser, au milieu de la quarantaine, celles-ci se sont détériorées brutalement, laissant la mère de famille confinée à son lit. « En une semaine, j’ai perdu la capacité de marcher et l’usage complet de mon bras gauche, se rappelle-t-elle. Le plus dur, c’est de voir le regard de ceux qu’on aime. » Pour la première fois, Martine-Josie a eu l’impression de perdre son combat contre l’AS. Sans autonomie, sans qualité de vie et sans espoir pour l’avenir, elle sentait sa lumière qui commençait à s’éteindre.
Traitement porteur d’espoir
En octobre 2019, une lueur d’espoir a repris naissance pour Martine-Josie et ses proches alors que la femme a entamé un traitement qui redéfinit fondamentalement ce que signifie vivre avec la maladie et qui vient changer la donne pour les Canadiens atteints d’amyotrophie spinale. Elle a retrouvé la motricité de son bras, et la lourdeur physique envahissante qui la clouait au lit s’est dissipée. Elle respire mieux.
Dr Xavier Rodrigue, médecin en médecine physique et en réadaptation à l’Hôpital de l’Enfant-Jésus
Jusqu’à tout récemment, l’amyotrophie spinale était sans traitement. L’approche auprès des patients se résumait à travailler en réaction aux douleurs et aux complications de la maladie. Maintenant, on peut en retarder ou en arrêter la progression, d’où l’importance de détecter et traiter l’AS le plus tôt possible.
Dr Xavier Rodrigue, médecin en médecine physique et en réadaptation à l’Hôpital de l’Enfant-Jésus
Sur l’ensemble des patients adultes souffrant d’AS que traite le médecin spécialiste, tous ont vu leur qualité de vie s’améliorer, assure-t-il. Au-delà de l’énergie retrouvée et des capacités physiques que regagnent ses patients, c’est leur qualité de vie qui augmente significativement. « Ils retrouvent leur autonomie, peuvent s’habiller seuls ou participer aux transferts [du lit au fauteuil roulant], précise le Dr Rodrigue. Ils retrouvent le sourire et se projettent à nouveau dans l’avenir. »
Vivre à fond
Depuis que son amyotrophie spinale est traitée, Martine-Josie réapprivoise la vie : « Je retrouve ma dextérité ; j’ai recommencé à broder, à peindre, à m’habiller seule… » Elle recommence à parler plus aisément et surmonte aussi ses craintes, comme celle de prendre la parole en public. En d’autres mots, elle se réapproprie sa place en société. Comment l’avenir se dessine-t-il pour Martine-Josie ? Peut-être un retour à l’université, évoque-t-elle. Le désir de bercer et de nourrir de futurs petits-enfants aussi.
Photo d’une peinture de Martine-Josie
Ce que j’aurais envie de dire aux gens atteints d’AS, c’est de ne pas laisser les barrières des autres les limiter dans leurs propres capacités. De vivre pleinement ce qu’ils veulent vivre.
Martine-Josie Delisle, patiente atteinte d’amyotrophie spinale