Lorsqu’il apprend être atteint d’amyotrophie spinale (AS) à la fin de l’adolescence, Karl Belleville voit son avenir s’assombrir. La maladie est rare, grave et surtout dégénérative. Au moment où il reçoit ce diagnostic, aucun traitement n’est connu : sa condition physique ne fera donc que se détériorer jusqu’à ce que la perte de mobilité l’amène à utiliser un fauteuil roulant. Pourtant, un peu plus de dix ans plus tard, le tableau est tout autre pour Karl Belleville, puisqu’il est de nouveau sur ses pieds et peut envisager un meilleur avenir.

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L’amyotrophie spinale affecte progressivement les fonctions motrices. À mesure qu’évolue la maladie neuromusculaire, marcher, manger et même respirer devient de plus en plus difficile pour les personnes qui en souffrent. Dans les cas les plus sévères – ceux de type 1 –, l’AS est généralement détectée chez les poupons avant six mois, et la majorité ne vivent pas au-delà de l’âge de deux ans sans traitement. Mais pour les enfants, les adolescents et les adultes qui sont atteints de l’amyotrophie spinale de type 2 ou 3, comme Karl Belleville, la détérioration de la motricité se manifeste plus tardivement. Ce qui, trop souvent, retarde le diagnostic et change complètement le cours d’une vie, malgré une forme moins grave.

Karl Belleville a toujours pensé qu’il n’était tout simplement pas doué pour le sport. À la fin du secondaire, il s’inscrit dans un programme de perfectionnement sportif dans l’espoir de développer ses aptitudes athlétiques. Sans succès.

Plus j’essayais et plus je m’entraînais, plus ma condition physique se détériorait. Régulièrement, je chutais sans aucune raison, je n’arrivais même plus à courir, relate-t-il. Ce sont mes professeurs qui ont décelé que quelque chose n’allait pas.

Karl Belleville

12 mars 2011. Karl Belleville reçoit un diagnostic d’AS et apprend du même coup l’existence de la maladie après plusieurs années de symptômes et de questions restées sans réponse. Il a 17 ans. Au fil des mois, ses symptômes ne cessent de progresser. « Je n’arrivais plus à utiliser les escaliers, je les évitais à tout prix. Je faisais des chutes de plus en plus fréquemment et j’avais de moins en moins d’énergie ». Celui qui a étudié en restauration et rêvait d’une carrière dans ce domaine doit mettre fin à ses rêves : travailler en cuisine est trop éreintant. Il se résigne à utiliser un fauteuil roulant pour ses déplacements extérieurs. Il est même sur le point de faire adapter sa voiture et son logement.

« C’est terrifiant de penser que notre condition physique ne fera que se détériorer, confie Karl Belleville. Mais ma mère, ma famille et moi, nous n’avons jamais perdu espoir qu’un traitement finisse par être découvert. »

Et c’est ce qui s’est produit.

Un traitement qui freine l’AS

Janvier 2019. Karl a eu la chance d’entreprendre un traitement qui a changé à jamais le cours de sa vie. Six mois après avoir commencé le traitement destiné à maîtriser son AS, Karl Belleville a pu ranger son fauteuil roulant. Il a retrouvé une motricité, une énergie et une indépendance qu’il croyait perdues pour de bon. Même s’il sait qu’il doit continuer de ménager ses efforts physiques, le vingtenaire mène une existence active et épanouie, comme c’est la norme pour les jeunes adultes de son âge. Le boulot. La construction d’un nid avec son amoureuse. Les week-ends de camping avec les amis. Deux ans et demi plus tard, il se sent comme une nouvelle personne.

La différence dans ma qualité de vie n’est rien de moins que magique. Je n’ai pas eu besoin d’utiliser mon fauteuil roulant depuis environ un an, dit-il. Avant que ce traitement ne soit accessible, jamais je n’ai cru possible de pouvoir sortir de la maison sans fauteuil à nouveau. Peu à peu, j’ai retrouvé mon autonomie.

Karl Belleville

Karl Belleville, atteint de l’AS et sous traitement depuis 2019

Aujourd’hui, l’amyotrophie spinale peut être traitée. Pour les patients qui en sont atteints, les solutions thérapeutiques ont changé la donne. Pour Karl, qui marche à nouveau normalement, son traitement lui permet de contrôler cette maladie neurodégénérative, de maintenir ses fonctions motrices et même d’en regagner certaines. Le traitement est porteur d’espoir pour les patients, qui voient leur qualité de vie s’améliorer. Il met aussi en lumière l’importance de la détection précoce de cette maladie rare, par un simple test génétique. Parce que plus tôt l’AS est diagnostiquée, plus tôt elle peut être traitée et contrôlée.

Ce que j’aimerais dire à un jeune qui reçoit un diagnostic comme celui-ci, c’est de ne pas baisser les bras, dit Karl Belleville. Il y a dix ans, jamais je n’aurais pu espérer avoir une qualité de vie comme celle que j’ai aujourd’hui. On ne sait jamais de quoi est fait l’avenir.

Karl Belleville

Découvrez une communauté pour les Canadiens touchés par l’AS (en anglais seulement)