À l’âge de 21 ans, Kevin Goyette apprend qu’il est atteint d’une rare maladie neuromusculaire dégénérative. Malgré le sérieux de la situation, c’est avec un certain soulagement qu’il reçoit ce diagnostic. Il peut enfin mettre un mot sur la cause de ses chutes, de sa faiblesse musculaire et de sa grande fatigue : l’amyotrophie spinale.
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L’amyotrophie spinale – aussi appelée AS – est une maladie génétique qui affecte progressivement les fonctions motrices. Dans les cas les plus graves, ceux de type I, cette maladie neuromusculaire est généralement détectée dès la première année de vie. Chez ces patients, l’atteinte est sévère : ils ne peuvent marcher, ne peuvent s’alimenter et, pour certains, même la respiration doit être assistée. Mais pour les adolescents et les jeunes adultes qui souffrent d’AS de type III et chez qui la maladie se manifeste plus tardivement, la voie vers un diagnostic est rarement directe. Dans le cas de Kevin Goyette, le diagnostic a été particulièrement complexe à établir.
Kevin Goyette diagnostiqué avec l’AS a 21 ans
« J’ai toujours été actif et pratiqué plusieurs sports, relate-t-il. Mais je n’ai jamais eu de force. » Sa plus grande forme physique, il l’éprouve au tout début de l’adolescence. Puis sa condition vacille, connaissant des hauts et des bas. Le jeune adulte ne représente toutefois pas un cas typique d’AS, puisque les patients atteints de cette maladie voient généralement leur état se détériorer graduellement.
Pourtant, ni lui ni ses parents ne s’alarment de la dégénérescence musculaire qu’il éprouve, puisque, à l’âge de 4 ans, il a vaincu une leucémie et reçu des traitements de chimiothérapie. La fatigabilité, la faiblesse généralisée, l’atrophie musculaire, le léger tremblement aux extrémités : à leurs yeux et à ceux des premiers spécialistes qu’ils consultent, ces symptômes s’expliquent par ses antécédents médicaux.
« Quand on se retrouve devant un patient qui a vu plusieurs spécialistes et qui a plusieurs antécédents diagnostiques, il faut remettre en question l’historique médical », explique la Dre Sandrine Larue, la neurologue spécialisée en maladies neuromusculaires qui le traite. « Dans les cas comme celui-ci, on a un casse-tête à assembler, mais on a entre les mains des morceaux qui appartiennent à deux boîtes distinctes. »
Test génétique : pour un diagnostic de certitude
« L’amyotrophie spinale est une maladie qui affecte le neurone moteur, donc directement la moelle épinière, illustre la spécialiste. Il fallait d’abord écarter ce qui relèverait du trouble musculaire. » C’est finalement un test génétique qui jette la lumière sur sa condition. L’amyotrophie spinale résulte d’une mutation dans le gène de survie du motoneurone 1 (ou gène SMN1); l’analyse génétique permet de détecter cette mutation.
« Le test génétique exige certaines démarches administratives, précise la Dre Larue. Mais il a l’avantage de procurer un diagnostic de certitude. » Il est le premier patient atteint d’AS à qui la Dre Larue a été en mesure de fournir une solution thérapeutique au moment du diagnostic. Il s’agit d’un traitement qui peut freiner la progression de la maladie et améliorer les fonctions motrices dans certains cas.
Grâce à la persistance de la neurologue à élucider le mystère entourant ses symptômes, le jeune adulte a une meilleure qualité de vie. Son cas a par ailleurs largement circulé dans la communauté scientifique, puisqu’il est rare qu’une manifestation aussi tardive de l’AS soit diagnostiquée de la sorte.
« Je suis chanceux qu’il y ait un traitement et d’avoir l’appui de la Dre Larue dans mon processus de rétablissement, sinon j’aurais vécu dans l’angoisse de voir comment la maladie allait dégénérer », ajoute-t-il. Ce sentiment est partagé par la neurologue qui le suit. Toujours positif, Kevin a espoir de continuer à gagner des fonctions motrices et même de pouvoir reprendre la pratique de certains sports grâce au soutien de son équipe traitante.
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