Le gène défectueux causant la fibrose kystique est plus fréquent au Québec que dans le reste du Canada. Néanmoins, la province ne dépiste pas encore systématiquement la maladie chez les nouveau-nés.
Aux États-Unis, en Australie, en Nouvelle- Zélande, au Royaume-Uni et dans plusieurs pays européens, le dépistage néonatal est la norme. Au Canada, toutes les provinces situées à l'ouest du Québec l'ont adopté. «Actuellement, les bébés québécois sont diagnostiqués à la suite de problèmes de santé, déplore Benoit Vigneau, directeur généra
de Fibrose kystique Québec. Certains enfants sont malades pendant plusieurs mois, voire quelques années avant qu'on découvre qu'ils souffrent de la fibrose kystique. Comme ils ne sont pas traités rapidement, ils ont des dommages irréversibles aux poumons. Cela abrège leur durée de vie. » Les recherches ont également démontré que les bébés non dépistés avaient des retards de croissance plus importants et un périmètre crânien moins grand, ajoute André Cantin, professeur et chercheur à l'Université de Sherbrooke.
Selon Fibrose kystique Québec, 164 nouveaux cas ont été recensés dans la province entre 2007 et 2011. Environ les trois quarts ont été diagnostiqués avant l'âge de 4 ans.
L'Institut national de la santé publique du Québec a été mandaté pour étudier la pertinence de faire le dépistage néonatal. «Le dépôt du rapport est imminent, indique Noémie Vanheuverzwijn, porte-parole au ministère de la Santé. Une décision sera prise par la suite à la lumière des avis des experts. »