Un pied bot. Un retard dans le développement du cerveau. Un possible problème cardiaque. Pendant la grossesse, forts de nettes améliorations en imagerie foetale, les médecins informent les futurs parents de tout soupçon - qui va bien au-delà de la seule trisomie -, tout en n'ayant dans plusieurs cas aucune certitude à offrir. Comment survivre et naviguer parmi les probabilités ? Que savent réellement les médecins ?
«Une médecine du doute»
À l'échographie de 20 semaines, le médecin annonce à Hélène, qui habite à plusieurs heures de Montréal, que son garçon souffre d'une hydrocéphalie. L'enfant ne vivra peut-être pas.
Hélène* et son conjoint sont orientés vers des spécialistes de Montréal.
Pendant les trois jours qui ont précédé le rendez-vous, « j'ai pleuré toutes les larmes de mon corps. J'ai totalement " déconnecté " de ma grossesse. Nous avons évoqué et googlé tous les scénarios possibles. On le gardait si... On mettait fin à la grossesse si... ».
Trois jours plus tard, Hélène et son conjoint apprennent qu'il y a eu erreur : leur fils est en parfaite santé. « Très rapidement, on nous a dit qu'il y avait eu une erreur de mesure. Comment cela était-il possible ? Pourquoi le radiologue de Montréal était-il " meilleur " que le premier, de notre hôpital régional ? »
Jusqu'à l'accouchement, un doute persistera. « Mathias a aujourd'hui 6 ans. Sa tête est tout à fait normale. »
C'est aussi à la deuxième échographie qu'Ariane s'est fait dire par le médecin que quelque chose n'allait pas. « Le développement du cerveau de notre fille ne se faisait pas correctement. Aucun diagnostic clair n'a pu être établi, mais on nous a dit que sa vie allait probablement être hypothéquée. »
Le couple a opté pour une interruption de grossesse.
Les limites des connaissances
Le Dr François Audibert, chef de médecine maternelle et foetale au département d'obstétrique-gynécologie de l'Université de Montréal, n'hésite pas à le dire. La médecine néonatale, « c'est une médecine du doute, de l'incertitude. »
« C'est aussi l'un des rares pans de la médecine d'où découle le choix de faire vivre ou pas notre patient. »
Les tests prénataux, enchaîne-t-il, lèvent des drapeaux, mais en disent souvent très peu sur la gravité du problème soupçonné. « Cela peut aller de problèmes tout à fait mineurs sans effet sur la qualité de vie de l'enfant à naître à des anomalies majeures qui risquent d'entraîner la mort [du foetus]. »
Trop de futurs parents se rendent généralement en toute insouciance à l'échographie, en pensant qu'il ne s'agit là que d'un examen qui leur permettra de voir leur futur bébé et de savoir de quel sexe il sera. Tout au plus songent-ils que l'examen peut révéler des signes d'une trisomie 21.
Mais l'échographie, c'est bien plus que cela, dit le docteur Audibert. Dès lors qu'on en subit une, on met le doigt dans un engrenage de probabilités.
Des centaines de diagnostics possibles peuvent avoir l'échographie pour point de départ, note-t-il.
Mais le Dr Audibert ne cache pas que tout cela est compliqué et qu'il est difficile d'y voir clair. « Certaines machines sont plus ou moins performantes. Parfois, le bébé est mal placé. Le poids de la mère est aussi un facteur : plus il y a de graisse, plus on est éloigné du bébé et plus il y a un risque qu'on ne voie pas une anomalie. »
Des diagnostics utiles, mais difficiles
Les diagnostics in vitro ont le grand mérite « de permettre une prise en charge rapide de l'enfant qui vient de naître », explique la Dre Valérie Désilets, généticienne et vice-présidente de l'Association des médecins généticiens du Québec.
L'imagerie foetale a beaucoup progressé, les spécialistes sont ainsi mieux outillés pour repérer les causes des malformations ou maladies génétiques.
N'empêche, comme le Dr Audibert, la Dre Désilets note qu'il est parfois difficile d'en arriver à un diagnostic précis et que les médecins doivent composer avec les limites des connaissances actuelles.
« Avant de devenir un bébé de 3,5 kg, il s'en passera, des choses ! », lance-t-elle pour illustrer son propos.
Certaines pathologies sont évidentes. La cardiopathie du foetus de Myriam l'était. Après une grossesse suivie de près, l'enfant a été pris en charge dès sa naissance. « Grâce à tout cela, dit Myriam, mon fils est vivant aujourd'hui. »
D'autres problèmes sont beaucoup moins évidents. Même quand il s'agit de voir un rein. À chaque échographie, Marie-France a vu le médecin chercher le deuxième rein de son enfant. Il ne l'a jamais trouvé, parce que le bébé n'en avait pas. Même cela - l'absence d'un deuxième rein -, ce n'est que cinq jours après la naissance que ça a pu être confirmé hors de tout doute.
C'est pour le cerveau qu'il est le plus difficile d'être précis, poursuit la Dre Désilets. « Il y a là une grosse zone grise, dit-elle. C'est qu'entre la 20e semaine de gestation et l'accouchement, la croissance cérébrale est intense. Le bébé a une capacité d'adaptation et de récupération qui est difficile à prévoir. »
En d'autres termes, le cerveau d'un foetus qui n'est pas adéquatement développé à 20 semaines peut, quelques semaines plus tard, être parfaitement dans les normes.
« Il faut du temps pour voir évoluer les choses, pour voir, par exemple, si un petit élargissement du ventricule cérébral est réellement une anomalie ou une variante sans conséquence, poursuit la Dre Désilets. Le temps, parfois, joue contre le bébé, car l'incertitude peut être difficile pour les parents. »
*Les personnes interviewées dans le cadre de ce reportage ont demandé à ne pas être nommées, le sujet étant aussi délicat que douloureux.
Une évaluation du risque bien personnelle
« Même si les opérations pour corriger un bec de lièvre sont de plus en plus efficaces, certains parents ne peuvent pas accepter que leur enfant ait un défaut visuel sur le visage. À l'inverse, des parents qui savent que leur bébé ne pourra survivre que deux ou trois mois préfèrent néanmoins le garder », raconte Jennifer Fitzpatrick, conseillère en génétique à l'Hôpital juif de Montréal.
Chacun réagit à sa façon, selon ses valeurs et sa propre évaluation du risque.
Et cette évaluation n'est pas nécessairement la même que celle des médecins. En témoigne le récit de Léa.
« En mesurant l'atrium du cerveau de mon enfant, mon médecin a jugé qu'il dépassait les normes, pour un garçon. J'ai été dirigée vers un hôpital spécialisé. Là, le généticien m'a dit que les risques de trisomie étaient de 2 % et de retard mental, de 10 %. Le médecin a lourdement insisté pour que je fasse une amniocentèse et a tout de suite évoqué l'avortement, comme si c'était une évidence. J'étais enceinte de cinq mois, j'avais vu mon enfant, j'avais même fait une échographie en trois dimensions, il avait déjà un prénom. L'avortement, pour moi, était impensable. »
« J'ai refusé l'amniocentèse et, franchement, je trouvais les médecins pas mal freak. On parlait ici de millimètres de différences par rapport aux standards, on parlait de pourcentage de risque pas si élevé. »
« Et les médecins, eux, de s'emballer, poursuit-elle, et de nous recommander de passer des tests génétiques, à la fois pour nous et notre bébé. »
Si elle était certaine de sa décision, Léa a néanmoins été angoissée pendant toute sa grossesse - en vain, finalement. « Mon enfant n'avait rien. »
Sarah et son conjoint ont eu beaucoup moins de chance. Pendant la grossesse, ils ont appris que le foetus avait la maladie d'ichtyose liée à l'X. « C'est une maladie de peau très rare qui cause une peau en écaille. C'est très douloureux et aucun traitement n'est offert, à part une crème apaisante. »
Pour eux, « impossible de faire vivre cet enfer » à leur enfant, dit Sarah, qui a subi une interruption de grossesse à 23 semaines de gestation.
« Près de 64 heures se sont écoulées pendant mon accouchement...64 heures à penser qu'on était en train de mettre au monde un enfant de 23 semaines qui allait mourir. Mon conjoint est allé voir le petit avec les médecins. Moi, je m'en sentais incapable. »
Plus question pour elle d'avoir un autre enfant. « Les risques sont trop élevés de donner la maladie à mon prochain enfant. »
La décision la plus difficile de toute une vie
« La découverte d'une anomalie foetale majeure place les parents devant la décision la plus importante et difficile de leur vie, puisque peu importe leur choix, le bébé fera toujours partie de leur vie », fait observer la Dre Valérie Désilets, généticienne.
« Nous tentons de leur donner l'information la plus juste possible, en faisant bien la distinction entre les certitudes et les doutes, entre ce qui est possible et ce qui est confirmé. »
« Vingt ans de pratique m'ont appris que l'on ne peut pas toujours rassurer les parents. Nous partageons ce que nous savons et nous offrons notre soutien en respectant les valeurs qui les guident », conclut la médecin.
Quand les soupçons de départ ne se confirment pas et que l'enfant n'a pas de problème, dit Marilyn Richard, conseillère en génétique à l'Hôpital général juif de Montréal, « les parents se disent que le médecin s'est trompé. Dans les faits, pour répondre au besoin d'information des parents, le médecin aura dit toute la gamme des possibilités, mais les parents, le plus souvent, n'entendent que les pires scénarios ».
Des grossesses plus angoissantes?
« L'échographie, c'est le meilleur moyen de terroriser une femme enceinte », a dit en 2000 le Dr Roy Filly, professeur émérite de radiologie, d'obstétrique, de gynécologie et de sciences reproductives à l'Université de Californie.
Le Dr François Audibert, chef de médecine maternelle et foetale à l'Université de Montréal, trouve qu'il n'a pas tort. Au total, rappelle-t-il, ce ne sera que de 2 à 3 % des enfants qui seront porteurs d'anomalies, « qui vont de choses tout à fait mineures à des anomalies majeures ».
Bref, beaucoup d'inquiétudes souvent pour rien...
« Nos mères l'ont eu plus simple, ça, c'est sûr ! Elles n'avaient pas toutes ces questions à se poser et toutes ces inquiétudes », lance en riant Marilyn Richard, conseillère en génétique à l'Hôpital général juif, en évoquant cette époque où les femmes accouchaient sans avoir subi la moindre échographie.
Par contre, à l'accouchement, le choc pouvait être grand.
« De fait, dans le temps, si la grossesse était moins perturbée par toutes sortes de préoccupations, à la naissance, quand l'enfant mourait ou qu'une anomalie était décelée, c'était tout un choc. »
Il reste qu'assurément, une femme enceinte est vite inquiète, « et beaucoup plus pour son bébé que pour elle-même », fait remarquer Jennifer Fitzpatrick, elle aussi conseillère en génétique à l'Hôpital général juif.
« Dans nos sociétés, on accorde trop peu d'importance à l'impact psychologique de tous ces tests, explique-t-elle. Il faudrait assurément que davantage d'études se penchent sur la question. »
De nos jours, nous agissons de façon très inconstante », dit la Dre Margaret Somerville, qui n'a jamais caché ses positions antiavortement pendant ses 40 ans à la tête du département de médecine de McGill et qui vient de rentrer dans son Australie natale pour y poursuivre sa carrière.
« Nous savons que les enfants prématurés sont très nombreux à naître avec de lourds handicaps et nous dépensons beaucoup d'argent pour les garder en vie. Mais en même temps, au nom du droit de choisir, on essaie de tout contrôler [pendant la gestation], de ne rien laisser au hasard, dans l'espoir d'avoir un bébé parfait. »
« On vit dans une société où l'on veut tout contrôler et où les femmes, qui n'ont plus qu'un ou deux enfants, veulent avoir une grossesse parfaite et un bébé parfait », relève aussi Nicole Reeves, psychologue attitrée au département d'obstétrique du Centre hospitalier de l'Université de Montréal.
À son avis, les tests prénataux n'angoissent pas davantage les femmes : celles qui sont anxieuses le sont d'une manière ou d'une autre, « certaines étant même anxieuses d'être anxieuses à la pensée que des émotions négatives puissent être transmises à leur bébé ».
Un nouveau test
Un nouveau test beaucoup plus précis et moins invasif que l'amniocentèse est désormais offert au Québec, ce qui permet d'envisager une réduction du nombre de ces procédures plus risquées pour le foetus et pour la femme. Entrevue avec Hazar Haidar, candidate au doctorat en bioéthique et qui a fait de la recherche sur ce test.
Q: QU'EST-CE CE QUE CE NOUVEAU TEST ?
Il s'agit d'un test d'ADN foetal qui se fait par une simple prise de sang de la mère à partir de la 10e semaine de gestation. Cela permet de récolter suffisamment d'informations pour rechercher une trisomie. Il est apparu aux États-Unis en 2011 et au Québec, à la fin de 2012. Seules quatre entreprises le commercialisent.
Q: POUR QUI CE TEST EST-IL INDIQUÉ ?
Il est indiqué pour les femmes dont l'histoire familiale ou les premiers tests traditionnels révèlent un risque accru de trisomie et qui souhaitent savoir si leur foetus en est atteint.
Q: QU'EN PENSENT LES FEMMES QUI L'ONT DÉJÀ FAIT ?
Les femmes en sont très satisfaites. Ce test est non invasif, il n'y a pas de risque de perdre le bébé comme c'est le cas à l'amniocentèse et il est sans douleur. Ce test, qui est précis à 99 % pour la trisomie 21 - mais un peu moins pour les trisomies 13 et 18 -, doit cependant être suivi d'un test diagnostique comme l'amniocentèse ou la biopsie choriale [quand il est positif].
Q: TOUTES LES FEMMES PEUVENT-ELLES LE DEMANDER ?
Le gouvernement ontarien rembourse intégralement le test d'ADN foetal chez les patientes à haut risque. Au Québec, le test doit être fait en laboratoire privé et il coûte environ 500 $, un coût prohibitif pour certains couples. Cela crée une injustice entre les femmes bien nanties et celles qui n'ont pas l'argent nécessaire pour faire le test.
Q: Y A-T-IL UNE CHANCE QUE LE TEST SOIT REMBOURSÉ SOUS PEU ?
Le ministère de la Santé est en réflexion et a formé un comité pour voir s'il faut envisager de l'offrir plus largement dans le réseau public.
Q: QU'EN EST-IL DES ENJEUX ÉTHIQUES ?
Certains soutiennent que ce genre de test peut ajouter à la discrimination et à la stigmatisation potentielles des personnes handicapées et de leurs familles. D'autres pensent au contraire que ce genre de test permet aux couples de prendre une décision éclairée en ayant davantage de temps pour réfléchir à la suite des choses, puisqu'il se fait tôt dans la grossesse.