Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare affectant le tissu de soutien de l'organisme, le tissu conjonctif, qui assure notamment la cohésion des organes, des os, des muscles et des vaisseaux.
Dans ce syndrome qui touche 12 000 personnes en France, le tissu conjonctif est fragilisé, l'un de ses composants, la protéine fibrilline, se trouvant altérée.
L'Association française du syndrome de Marfan rappelle que cette affection grave est héréditaire dans deux tiers des cas, et qu'elle peut être fatale si elle n'est pas détectée et traitée à temps.
Le plus gros danger tient à la fragilité de l'aorte: son élasticité étant insuffisante, cette grosse artère qui part du coeur pour irriguer l'organisme peut se distendre progressivement sous l'effet de la pression sanguine et finir par se fissurer, voire se déchirer (c'est la dissection aortique).
Parmi les autres manifestations de la maladie, on observe souvent des ligaments lâches, distendus. Cette hyperlaxité ligamentaire est susceptible de fragiliser la colonne vertébrale et l'ensemble des articulations. La croissance des os est perturbée: ces derniers sont souvent longs et minces. De fait, la taille des personnes affectées est souvent supérieure à la moyenne, les mains et les pieds sont particulièrement longs et effilés.
Grâce aux traitements médicamenteux (bêta-bloquants), qui limitent les effets de la pression sanguine sur les parois vasculaires fragilisées, et aux progrès de la chirurgie aortique, l'espérance de vie est proche de celle de la population générale, à condition toutefois qu'un diagnostic ait été établi suffisamment tôt pour mettre en oeuvre ces traitements préventifs.
La mesure du diamètre de l'aorte est réalisée par le biais d'une échographie cardiaque pratiquée régulièrement et d'un suivi de l'évolution de sa dilatation. Cet examen permet de décider d'une intervention chirurgicale prévenant une éventuelle dissection.
Un bilan ophtalmologique doit être pratiqué régulièrement, notamment à la recherche d'une myopie, d'une hypertension oculaire, ou d'un éventuel déplacement du cristallin (luxation).
Pour limiter les risques de scoliose et de déformation de la cage thoracique, il est conseillé de consulter un orthopédiste. Pour les enfants, des visites précoces chez le dentiste permettent de surveiller l'évolution de la dentition et de la mâchoire.