Des généticiens américains ont annoncé hier une grande avancée en néonatalogie: en deux jours, ils peuvent désormais dépister des maladies génétiques rares et graves à partir du séquençage des gènes de nouveau-nés aux soins intensifs.
Cette opération, qui couvre plus de 3500 maladies rares, prend actuellement quelques semaines. Or, plusieurs dizaines de ces maladies doivent être traitées en quelques jours si l'on veut éviter des séquelles chez les petits patients.
L'analyse coûte 13 500$US par patient. «Ça peut paraître beaucoup, mais souvenez-vous qu'un nouveau-né aux soins intensifs coûte 8000$US par jour», a expliqué Stephen Kingsmore, directeur de la génomique pédiatrique à l'hôpital universitaire de l'Université de Kansas City, en conférence de presse téléphonique. Le Dr Kingsmore est l'auteur principal de l'étude publiée dans la revue Science Translational Medicine.
Selon le Dr Kingsmore, 5% des nouveau-nés passent par les soins intensifs, et la majorité d'entre eux ont des maladies rares. On connaît la génétique de la moitié des maladies rares répertoriées, et il existe un traitement pour 500 d'entre elles. Dans certains cas, le traitement ne fait que prolonger la vie de quelques années, mais dans d'autres cas, il permet à l'enfant d'avoir une vie tout à fait normale.
«Ça fait trois ans qu'on se bat, avec Sainte-Justine, pour avoir des fonds pour le séquençage rapide, explique Nada Jabado, oncologue pédiatrique du Centre universitaire de santé McGill. La technologie existe depuis quelques années, mais personne jusqu'à maintenant n'avait fait la preuve que les bénéfices dépassent les coûts. Les données sont extraordinairement précises. Il m'arrive de payer le séquençage à partir de mes fonds de recherche. Mais il faut que le lien entre les symptômes et le gène soit certifié par un laboratoire. La technologie décrite par l'étude américaine permet d'obtenir une certification rapide.»
Selon la Dre Jabado, le séquençage rapide est utilisé en Ontario pour le cancer du poumon et du pancréas chez les adultes. Mais il faut tout de même 10 jours pour avoir les résultats. L'oncologue montréalaise vient de soumettre à Génome Canada une demande de subvention de recherche sur un cancer du cerveau pédiatrique rare, et la moitié des fonds serviraient à établir le rapport coûts-bénéfices d'un séquençage rapide.