Quand une femme a des raisons de craindre de porter un foetus atteint de la trisomie 21, elle peut avoir recours à l'amniocentèse pour en avoir le coeur net. Cette procédure comporte des risques, comme la fuite de liquide amniotique, la naissance prématurée ou, dans quelques rares cas, la mort foetale. Elle s'assortit également de coûts pour le système de santé.
François Rousseau, professeur à la Faculté de médecine de l'Université Laval, comparera quatre tests sanguins pour vérifier s'ils sont aussi fiables ou même plus efficaces que l'amniocentèse pour prédire la trisomie.
«Les cellules du foetus se renouvellent, comme les nôtres, explique le chercheur. En mourant, elles répandent leur code génétique dans le sang de la maman. Une prise de sang et hop! on a un échantillon génétique du foetus. On analyse les gènes et on essaie de déceler les signes de la trisomie. Pas mal moins invasif que l'amniocentèse.»
Commençant pendant la seconde moitié de 2013, la comparaison entre les quatre tests sanguins va se faire sur 5600 femmes à risque pour la trisomie.
Deux compagnies produisant des tests génomiques sanguins de la trisomie, Ariosa Diagnostics et Perkin Elmer, fournissent gratuitement leurs tests à François Rousseau pour connaître les résultats de la comparaison. La contribution d'Ariosa vaut 900 000$ et celle de Perkin Elmer, 200 000$.