Une mutation génétique, propre à quelques familles canadiennes-françaises, protégerait contre les maladies et permettrait de vivre jusqu’à 95 ans en bonne santé.

Alice Girard-Bossé Alice Girard-Bossé
La Presse

Des chercheurs montréalais ont contribué à la découverte d’une mutation qui protégerait contre les maladies cardiaques et les maladies du foie, présente seulement chez quatre familles canadiennes-françaises. « C’est une mutation qui ne se présente nulle part ailleurs dans le monde », se réjouit Michel Chrétien, endocrinologue à l’Institut de recherches cliniques de Montréal, professeur à l’Université de Montréal et coauteur de l’article. C’est une belle surprise pour notre population. »

La mutation, qui se trouve sur le gène PCSK9, entraîne une diminution du cholestérol, ce qui diminue les risques de maladies cardiovasculaires et de crises cardiaques. Elle protégerait également contre d’autres maladies, notamment celles du foie. « À ce jour, on ne peut pas expliquer pourquoi la mutation est présente uniquement chez des familles canadiennes-françaises », indique Michel Chrétien. Les porteurs de cette mutation bénéfique pourraient ainsi rester en bonne santé et voir leur espérance de vie accrue. Ces résultats ont été dévoilés jeudi midi dans le Journal of Clinical Investigation.

Des résultats encourageants

Lorsque les chercheurs canadiens ont reproduit cette mutation chez la souris, ils ont observé un effet protecteur contre les lésions et les dysfonctionnements du foie. La surexpression de la mutation a également réduit leur mauvais cholestérol et les a gardés en bonne santé cardiovasculaire. « Si la mutation protège les animaux des maladies du foie, probablement que les humains n’auront pas de maladies du foie non plus », indique Michel Chrétien.

M. Chrétien a identifié une cinquantaine de Canadiens français porteurs de la mutation, notamment grâce aux banques de données de Génome Québec. Le chercheur québécois a étudié 33 d’entre eux. Pour le moment, il n’est pas possible de savoir si les résultats obtenus chez la souris seront également obtenus chez l’humain, puisqu’il va falloir attendre plusieurs générations avant de confirmer que les participants ne développeront pas de maladies.

Les données sont toutefois encourageantes. L’examen médical poussé des participants, comprenant l’état des fonctions hépatiques et l’imagerie du foie, demeure tout à fait normal. Ils ont moins de mauvais cholestérol et un risque plus faible de maladies cardiovasculaires.

Parmi les 33 participants étudiés par le chercheur Michel Chrétien, une quinzaine ont plus de 95 ans et sont en très bonne santé. « Normalement, on aurait dû voir des petits défauts du foie parmi les participants, mais on n’en a pas trouvé », dit le spécialiste.

PHOTO FOURNIE PAR LE CHERCHEUR

Michel Chrétien, endocrinologue à l’Institut de recherches cliniques de Montréal et professeur à l’Université de Montréal

Futures thérapies

Les chercheurs souhaitent développer des thérapies géniques, en reproduisant les effets de cette mutation chez ceux qui ne la présentent pas. « On ne peut pas manipuler les gènes, mais on va essayer de mimer la mutation à l’aide d’un médicament », explique Michel Chrétien.

« La plupart des maladies du foie telles que la cirrhose, la stéatose et les hépatites évoluent vers des cancers », précise M. Chrétien. La surexpression de cette mutation dans le foie pourrait ainsi représenter un traitement novateur de longévité en protégeant de plusieurs maladies mortelles.