Des chercheurs ont identifié une nouvelle mutation génétique pouvant être fortement liée à l'apparition du cancer du sein dans deux populations de femmes québécoises et polonaises.
Une équipe canado-polonaise a découvert des mutations du nouveau gène, appelé RECQL, chez des femmes ayant de forts antécédents familiaux de cancer du sein sans toutefois être porteuses d'une mutation des gènes BRCA.
Un des types de mutation RECQL avait été observé 50 fois plus fréquemment parmi le groupe de Québécoises, par rapport aux populations de contrôle.
Dans le groupe polonais, un autre type de mutations RECQL a causé une augmentation du risque de développer un cancer du sein cinq fois supérieure par rapport aux patientes sans mutation.
S'ils reconnaissent que les mutations RECQL sont relativement rares, les auteurs de l'étude estiment que jusqu'à la moitié des femmes porteuses de l'une de ces mutations développeront un cancer du sein.
Environ 5 pour cent des cas de cancer du sein sont fortement héréditaires. On ne croit cependant connaître que la moitié des gènes de prédisposition de la maladie.
Jusqu'à 20 pour cent des cas de cancer du sein héréditaires ont été causés par des mutations génétiques de type BRCA1 ou BRCA2. Par exemple, l'actrice Angelina Jolie a subi une double mastectomie préventive après que des tests eurent révélé qu'elle était porteuse d'une mutation génétique de type BRCA1.
«Cette découverte ajoute une autre pièce au casse-tête et aura des conséquences importantes pour les membres des familles porteuses des mutations dans ce gène. Nous pourrons, à l'avenir, mieux expliquer à certaines familles pourquoi elles ont eu un cancer», a affirmé l'un des coauteurs de l'étude, William Foulkes, généticien et chercheur à l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill.
L'étude impliquant plus de 25 000 patientes et personnes non affectées au sein des deux populations a été publiée en ligne lundi, dans la revue Nature Genetics.
«Ce travail souligne, une fois de plus, que le défi d'identifier de nouveaux composants génétiques de la maladie nécessite la mise en place d'études à grande échelle impliquant de nombreuses équipes », a affirmé, par voie de communiqué, un des coauteurs de l'étude, François Rousseau, un professeur aux départements de biologie moléculaire, de biochimie médicale et de pathologie à la Faculté de médecine de Université Laval.
Ces recherches ont été financées en partie par le Centre National polonais des Sciences, le Women's College Research Institute, la Fondation Susan G. Komen, la Société de recherche sur le cancer, la Fondation québécoise du cancer du sein et les Instituts de recherche en santé du Canada.