Au cours des deux dernières années, avec une équipe médicale du CHU Sainte-Justine, il a fait le pari surprenant, voire quasi impossible, de conjurer le sort d’une petite fille atteinte du syndrome de Noonan, une maladie génétique rare. Récemment, il est parvenu à faire mentir les pronostics. Gregor Andelfinger est notre personnalité de la semaine.

Marie-Claude Lortie Marie-Claude Lortie
La Presse

Gregor Andelfinger a toujours aimé réparer les choses pour qu’elles fonctionnent. Enfant, il était bricoleur. « En fait, j’ai toujours aimé bricoler », explique le médecin de Sainte-Justine.

C’est un peu pour ça, dit-il, qu’il est, au départ, devenu cardiologue pédiatrique.

Pour fermer, débloquer, remettre en ordre. Faire marcher de petits cœurs mal en point.

Et puis, avec le temps, il s’est découvert une autre passion : comprendre pourquoi les choses se brisent ou ne roulent pas comme elles le devraient. Il y a 19 ans, il a ouvert un laboratoire de recherche fondamentale, afin de plonger dans la biochimie cardiaque pour découvrir le « pourquoi » des réparations nécessaires.

Notre personnalité de la semaine a commencé ainsi à essayer de comprendre, entre autres conditions, le syndrome de Noonan.

« C’est une des maladies rares les plus fréquentes », explique le chercheur. Elle frappe 1 personne sur 2000, sinon 1 sur 1500. « On en voit régulièrement. »

Ce syndrome, dans sa forme la plus grave, entraîne un épaississement des parois du cœur qui laisse les enfants atteints sans espoir de survie passé l’âge de 2 ans. La petite Lyana Deslauriers, qui a aujourd’hui plus de 2 ans, faisait partie de cette tragique cohorte.

Ce pronostic totalement sombre lui a toutefois porté chance. Il faisait d’elle une patiente idéale pour tenter un pari scientifique piloté par le docteur Andelfinger, avec l’aide de toute une équipe de médecins – dont la généticienne Marie-Ange Delrue – et de pharmaciens, notamment : utiliser un traitement destiné à bloquer l’action d’une protéine responsable de la surmultiplication des cellules cancéreuses afin de voir si elle bloque aussi l’action de cette protéine et son rôle dans la progression du syndrome de Noonan, et donc la surcroissance des cellules de la paroi cardiaque.

La décision de tenter cette opération de sauvetage ne s’est pas prise du jour au lendemain. Une alliance a été formée avec une équipe médicale d’Allemagne, d’où le Dr Andelfinger est originaire, une équipe faisant face à un cas semblable. Le dossier a été soumis à un comité d’éthique, le corps médical a été consulté. Il fallait que le projet fasse consensus.

Le but : arrêter la progression de la maladie, afin que la petite puisse au moins grandir suffisamment pour qu’une greffe cardiaque soit possible.

Résultat deux ans plus tard : non seulement la maladie a cessé de progresser, mais elle est en régression. La petite a une vie à l’intérieur des balises de la normalité. « Du jamais vu », dit le médecin, qui voit dans ce traitement de l’espoir pour beaucoup de personnes atteintes de ce syndrome et de syndromes de la même famille.

« Aller au fond des choses »

Gregor Andelfinger est originaire d’Ulm, dans le sud de l’Allemagne, où il a grandi dans une famille de professeurs. Sa mère enseignait les langues, son père les mathématiques. Il n’y avait pas de médecin parmi ses proches, mais on avait une grande passion pour la rigueur, le souci « d’aller au fond des choses ».

Le cardiologue a d’abord fait ses études en Europe avant de faire un premier saut au Québec en 1999, dans le cadre d’un fellowship, pour travailler avec le DJean-Claude Fouron, pédiatre cardiologue québécois d’origine haïtienne qui a été le père professionnel de toute une génération de cardiologues pédiatriques. « Il a été vraiment important », dit le DAndelfinger. « On a tous appris de lui ».

Le médecin allemand continue ensuite à accumuler les formations ici et là, notamment aux États-Unis, puis, en 2003, il revient pour de bon à l’hôpital Sainte-Justine. « J’adore le Québec, dit-il, c’est stimulant, accueillant. Il y a quelques années, avec mon équipe, on a même découvert une maladie québécoise ! »

Encore là, une maladie rare du cœur et du système digestif.

Le mot « équipe » revient souvent dans les explications du DAndelfinger. L’équipe de médecins, l’équipe de pharmaciens, l’équipe de Sainte-Justine… « Tout le monde a un rôle important. »

Les familles des patients aussi, comme celle de Lyana, qui n’a pas hésité à aller de l’avant avec le projet, sachant que c’était l’unique espoir de sauver la fillette, qui a maintenant une qualité de vie normale et une courbe de croissance normale – alors que les enfants qui ont le syndrome de Noonan sont habituellement de petite taille.

Avec ce projet, le médecin a réussi son pari de « soigner », ce qui est toujours son but ultime, même s’il reste encore énormément de travail à faire juste dans ce cas-là. Plusieurs autres syndromes sont dans la même famille que celui de Noonan. Pourront-ils eux aussi être stoppés ? « Ça a ouvert toute une nouvelle perspective de traitements. » Pour bien des enfants qui rêvent d’une vie normale, comme la petite Lyana.

GREGOR ANDELFINGER EN QUELQUES CHOIX

Un livre : « Les anneaux de Saturne, de W. G. Sebald, pour la découverte des miracles, les méandres de la vie, comme des vagues… »

Un film : « The Grand Budapest Hotel, de Wes Anderson – hilarant, créatif, fantastique et de toute beauté !!! »

Un personnage historique : « Impossible de trancher entre Johann Sebastian Bach, compositeur, et Johannes Vermeer, peintre. »

Un personnage contemporain : Sebastião Salgado, grand photographe franco-brésilien, « pour son humanisme. »

Une phrase : « Les enfants seuls savent ce qu’ils cherchent. » — Antoine de Saint-Exupéry (dans Le petit prince)

Y a-t-il une cause qui vous ferait descendre dans la rue pour manifester ? « Plein de causes ! L’environnement, l’éducation… » Et qu’écririez-vous sur votre pancarte ? « Pas de pancarte : mégaphone ou appareil photo pour moi, s’il vous plaît ! »