Dans les années 60, la majorité des enfants atteints de fibrose kystique mouraient avant d'entrer à la maternelle. Depuis, la science a fait des pas de géant. L'âge médian de la mort se situe maintenant à 48,6 ans!

Au Québec, 1 personne sur 20 est porteuse du gène défectueux responsable de la maladie, généralement sans le savoir. Lorsque deux parents sont porteurs, la probabilité que leur enfant le soit également est de 50%. Le bébé a aussi 25% de risque d'être atteint de fibrose kystique. Enfin, il a 25% de chance de n'être ni porteur ni malade.

La fibrose kystique est caractérisée par une accumulation de mucus épais dans les poumons et le système digestif. Il en résulte des problèmes respiratoires et une absorption difficile des éléments nutritifs. Pour en atténuer les effets, les personnes atteintes doivent ingurgiter quotidiennement un cocktail de médicaments. «Je dois en prendre quatre à chaque repas et deux à trois aux collations pour assimiler les aliments, énumère Julie Tétreault. J'ai aussi une pilule de cortisone et une d'antibiotique. J'ai aussi des pompes pour l'asthme et deux médicaments en inhalation.»

Une enfance comme les autres

Grâce aux traitements, la plupart des enfants atteints de la maladie mènent une vie tout à fait normale. «Quand j'étais jeune, ça ne paraissait pas que j'étais malade, assure Élise Bouchard, aujourd'hui âgée de 34 ans. J'ai même participé à des compétitions régionales et provinciales de gymnastique. J'ai aussi fait du plongeon.»

Souvent, l'état de santé des malades se détériore à l'adolescence et au début de l'âge adulte. Ce phénomène est encore mal compris, mais il serait notamment lié à une dégradation prématurée des poumons. «À 20 ans, leurs poumons ressemblent à ceux de personnes beaucoup plus âgées. Les infections ont laissé des cicatrices», explique Elie Matouk, directeur de la Clinique de fibrose kystique pour adultes de l'Institut thoracique de Montréal.

L'inévitable greffe

Tôt ou tard, les malades voient leur état se détériorer. Ils doivent alors envisager une greffe de poumons. Actuellement, la liste d'attente compte 116 noms, dont ceux de 28 personnes fibrokystiques. En 2011, le délai moyen était de 526 jours pour obtenir une greffe de poumons, selon Transplant Québec. Depuis quelques années, il existe une liste d'urgence pour les patients dont la santé décline rapidement. Néanmoins, 16 personnes sont mortes avant de recevoir de nouveaux poumons en 2011. Six souffraient de la fibrose kystique.

Toute transplantation comporte un risque de rejet. Cependant, la grande majorité des greffés se porte très bien. «Pour ces personnes, c'est souvent comme une seconde naissance, elles obtiennent une qualité de vie incroyable», assure le Dr Matouk. Il note que la survie médiane des patients après la transplantation est de 6,4 années. Environ 40% vivent plus d'une dizaine d'années. Les nouveaux poumons ne sont pas atteints par la fibrose kystique. Toutefois, les autres problèmes de santé entraînent des infections malgré tout.

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Un médicament (presque) miracle

Une découverte majeure a été réalisée dans le traitement de la fibrose kystique l'an dernier. Pour la première fois, un médicament, le Kalydeco, a corrigé le gène défectueux à l'origine de la maladie.

Le médicament est efficace chez 4% des patients seulement, mais les résultats sont impressionnants. «Leurs fonctions respiratoires s'améliorent et ils peuvent prendre 10 livres en une semaine», note André Cantin, professeur et chercheur à l'Université de Sherbrooke. Ces personnes peuvent aspirer à une vie normale, il n'y a pas d'effets secondaires majeurs, ajoute Elie Matouk, directeur de la Clinique de fibrose kystique pour adultes de l'Institut thoracique de Montréal.

Actuellement, des recherches prometteuses s'attardent aussi aux 96% de patients restants. «Ça avance très bien, signale le Dr Cantin. De nouvelles molécules permettent de corriger partiellement le défaut pour ces gens-là.»

Coût astronomique

Le hic, c'est que ces pilules coûtent une fortune: près de 300 000$ par an, par patient. Le fabricant tente ainsi de rentabiliser son produit malgré le petit marché que représentent les malades de la fibrose kystique.

Une découverte de chercheurs de l'Université de Sherbrooke pourrait toutefois changer la donne. «Les fumeurs acquièrent un défaut du gène très semblable à celui de la fibrose kystique, explique le Dr Cantin. S'ils cessent de fumer trop tard, ça ne se replace pas et ils contractent des bronchites chroniques. Le Kalydeco pourrait corriger ce défaut-là aussi.» Avec un marché plus grand, le médicament pourrait devenir plus abordable. D'autres recherches seront toutefois nécessaires avant de confirmer le tout.

Pour l'instant, certains assureurs américains acceptent de rembourser le Kalydeco. Ce n'est toutefois pas le cas ici, même si Santé Canada a approuvé le médicament. «Chaque province doit décider si elle le remboursera, précise Benoit Vigneau, directeur général de Fibrose kystique Québec. Aucune ne l'a autorisé jusqu'à maintenant.»