Trisomie 21: les gynécos français favorables au nouveaut test

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Agence France-Presse
Paris

Les gynécologues-obstétriciens se sont prononcés mardi en faveur du nouveau test prénatal de diagnostic de la trisomie 21 à travers le sang maternel, actuellement à l'essai en France, et ont souhaité qu'il puisse être rapidement proposé aux patientes à risques.

«On estime que 90 à 95% des examens invasifs pourraient être évités quand le diagnostic prénatal non invasif (DPNI) est rassurant», indique un communiqué du Collège national des gynécologues et obstétriciens français (CNGOF).

La trisomie 21 ou syndrome de Down est l'une des maladies génétiques les plus répandues, touchant en moyenne une naissance sur environ 800 (tous types de grossesse confondus).

Son dépistage s'effectue actuellement grâce à l'échographie du 1er trimestre combinée à l'étude de marqueurs sanguins et concerne environ la moitié des femmes enceintes. Elle a déjà permis «une réduction sensible» des prélèvements invasifs, comme l'amniocentèse (qui peut provoquer des fausses couches), relève le CNGOF.

La nouvelle technique qui consiste à étudier l'ADN foetal circulant dans le sang maternal devrait, selon le CNGOF, permettre de «diminuer encore la fréquence» de ces prélèvements invasifs chez les patientes à risques. Elle devrait pouvoir être «proposée rapidement»  à ces femmes.

Le DPNI n'est pas encore autorisé en France où il fait l'objet d'essais cliniques depuis l'an dernier. Le PraenaTest commercialisé par la société Lifecodexx est en revanche disponible en Suisse, en Allemagne et en Autriche.

Pour le CNGOF, le test n'est pas actuellement adapté au dépistage de l'ensemble des femmes enceintes en raison d'une proportion non négligeable de résultats «non interprétables».

En cas d'anomalie détecté par le DPNI, un prélèvement doit en effet être fait pour analyser le caryotype (arrangement des chromosomes) du foetus, ce qui risque de conduire «à contrôler par un prélèvement invasif un nombre beaucoup trop important de patientes», ajoute le CNGOF.

Le Collège met en garde contre un usage «prématuré» du DPNI à partir de tests disponibles sur internet ou en connexion avec des laboratoires situées à l'étranger.

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