Découverte d'une nouvelle maladie remontant aux Vikings

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Cette découverte démontre que la stimulation rythmique du coeur et des intestins est étroitement liée par un même gène dans le corps humain.

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Pierre Saint-Arnaud
La Presse Canadienne
MONTRÉAL

Des médecins et chercheurs québécois ont découvert une maladie rare affectant à la fois le rythme cardiaque et les intestins dont les origines remontent aux Vikings du 12e siècle.

Cette découverte, qui est publiée dans la revue Nature Genetics, démontre que la stimulation rythmique du coeur et des intestins est étroitement liée par un même gène dans le corps humain.

La maladie - nommée dysrythmie intestinale et auriculaire chronique - consiste en un syndrome grave causé par une mutation génétique rare.

Les chercheurs, rattachés aux hôpitaux universitaires Sainte-Justine et de Québec ainsi qu'aux Universités de Montréal et Laval, ont aussi mis au point un test pour diagnostiquer cette maladie.

Les symptômes, qui se manifestent dès l'enfance, sont sévères, et les traitements sont très lourds et invasifs.

Les malades souffrent surtout d'un ralentissement des battements du coeur, qui rend nécessaire l'implantation d'un stimulateur cardiaque une fois sur deux, parfois dès l'enfance, et une obstruction intestinale chronique qui les oblige souvent à s'alimenter exclusivement par voie intraveineuse. Plusieurs doivent aussi subir une intervention chirurgicale aux intestins.

Les chercheurs ont identifié la mutation génétique responsable de la maladie et c'est en reconstituant la généalogie de huit patients d'origine canadienne-française qu'ils ont réussi à identifier une descendance commune remontant au 17e siècle, plus précisément un couple marié en France en 1620.

Les tests génétiques moléculaires prouvent par ailleurs que les mutations canadienne-française et suédoise ont une origine commune. Selon leurs calculs, l'héritage de la mutation remonterait au 12e siècle, puis aurait suivi la route des Vikings de la Scandinavie jusqu'en Normandie, puis celle des colons venus s'établir en Nouvelle-France au 17e siècle.

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