Autisme: 18 nouveaux gènes identifiés

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Un projet international auquel participent des chercheurs de l'Université McGill a annoncé, la semaine dernière, la découverte de 18 nouveaux gènes liés à l'autisme. Ces résultats accéléreront les recherches sur la source et le traitement de ce trouble et pourraient servir au dépistage.

«C'est une augmentation importante du nombre de gènes liés à l'autisme, explique Mayada Elsabbagh, professeure au département de psychiatrie de McGill, qui est l'une des coauteures de l'étude publiée dans la revue Nature Neuroscience. Auparavant, on recensait quelques douzaines de gènes, mais certains avaient une association faible avec l'autisme. Ceux que nous décrivons ont une association forte avec le trouble.»

L'étude est l'une des plus importantes au monde et elle sera, à terme, la plus grande base de données génétiques servant à la recherche sur l'autisme. «On vise d'avoir des échantillons de 10 000 personnes, dit Mme Elsabbagh. On est rendus à 5000 et on est déjà parmi les plus grands projets. Au Québec, on a des échantillons de 200 familles; les patients, les frères et soeurs et les parents.» Le projet est dirigé depuis Toronto.

L'analyse est faite au moyen d'une nouvelle technique. «Jusqu'à maintenant, la technique la plus répandue était le microréseau, dit Mme Elsabbagh. C'est ce qui est utilisé commercialement et en clinique. La nouvelle technique est pour le moment limitée à la recherche.»

Quelle est la prochaine étape? «On veut faire du phénotypage profond», souligne Mme Elsabbagh, qui est une spécialiste du développement du cerveau et du lien entre ses altérations biologiques et les comportements. «On observe les fonctions des gènes, et ensuite on cherche les comportements, les phénotypes, associés à ces fonctions des gènes. Éventuellement, ça va faciliter le dépistage et le diagnostic dans les cliniques.»

CHIFFRES:

  • 1 enfant sur 150 avait un diagnostic d'autisme en 2000
  • 1 enfant sur 68 avait un diagnostic d'autisme en 2014

SOURCE : Autism Speaks Canada




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