«La majorité des cancers du sein sont diagnostiqués chez une minorité de femmes à risque», explique le chercheur. Actuellement, les programmes de dépistage sont essentiellement basés sur l'âge des femmes, alors que les cancers du sein (il y en a plusieurs types) dépendent d'une multitude de facteurs. Cibler ces femmes plus à risque, en fonction de ces différents facteurs, permettrait d'intervenir de façon plus optimale.

«L'histoire familiale est un facteur de risque important dans le cancer du sein, souligne le Dr Simard. Et le risque varie beaucoup selon le nombre de femmes atteintes dans la famille et l'âge auquel le cancer est apparu.» Le facteur génétique est donc incontournable. «La susceptibilité au cancer du sein peut être transmise par le père ou par la mère», précise-t-il, d'où l'importance de remonter dans l'arbre généalogique tant du côté paternel que maternel, et de mentionner les cas de cancer à son médecin.

Le problème avec le facteur génétique, c'est qu'on ne connaît que le tiers des gènes à risque. Un des buts du professeur Simard est de trouver les deux autres tiers. Il travaille donc en génomique, soit l'étude de l'ensemble de l'information génétique, qu'il applique à la compréhension de la prédisposition au cancer du sein. Cette maladie est polygénique, c'est-à-dire que plusieurs gènes sont impliqués dans son apparition.

Jacques Simard est à la tête d'un consortium mondial qui effectue des recherches sur le cancer du sein. Cette équipe interdisciplinaire, regroupant 27 chercheurs, est une force vive dans l'avancement des découvertes. Être aussi nombreux, à différents endroits sur la planète, permet de réunir d'énormes cohortes de femmes. Le Dr Simard et ses collègues tentent de trouver tous les gènes impliqués dans le cancer du sein, mais ils cherchent aussi à stratifier les groupes à risque pour déterminer les femmes à dépister en priorité. «L'idée, c'est d'être suivi en fonction de son risque à soi», insiste-t-il.

Modèles de prédiction

Pour cibler les femmes les plus à risque, il faut établir des modèles mathématiques qui permettent aux médecins de prédire la probabilité de l'apparition du cancer du sein. Ces modèles mathématiques, qui prendront tous les facteurs de risque en considération, mèneront au développement de protocoles de dépistage les plus appropriés. Pour illustrer cela, le Dr Simard brandi l'exemple de deux gènes reconnus dans la prédisposition au cancer du sein : les gènes BRCA1 et BRCA2.

Ces deux gènes, lorsqu'ils connaissent une mutation, sont responsables d'un type de cancer du sein. Les femmes porteuses de cette mutation génétique ne développeront pas toutes un cancer. Mais en raison du risque, elles bénéficient d'un suivi personnalisé, sans égard à leur âge, fondé sur des technologies plus sensibles (IRM) qui permettent de repérer le cancer tôt, le cas échéant, et donc de mieux traiter. Ces technologies fines sont toutefois plus coûteuses que la mammographie, il n'est donc pas envisageable de les offrir à toutes les femmes à partir d'un certain âge.

En trouvant les autres gènes associés aux différents types de cancer du sein, des modèles mathématiques de prédiction pourront être établis et, ainsi, les femmes pourraient bénéficier d'un suivi adéquat en fonction de leur niveau de risque déterminé. Bien que coûteuses, les méthodes de dépistage auxquelles elles auraient alors accès seraient rentables (ratio coûts/efficacité), puisque la majorité des cancers sont diagnostiqués chez une minorité de femmes.

Mais la génétique seule ne pourra apporter toutes les réponses souhaitées par le Dr Simard. «Si on pouvait comprendre l'ensemble des causes génétiques et leur interaction avec l'environnement, le style de vie, les modèles de prédiction seraient encore plus précis», rêve-t-il à voix haute. Une partie des recherches du Dr Simard consiste d'ailleurs à étudier ces interactions entre les facteurs génétiques et les autres facteurs de risque reconnus (habitudes de vie). D'autres chercheurs travaillent sur les facteurs environnementaux, et les données qu'ils obtiendront seront intégrées dans les modèles mathématiques le moment venu.