Dépistage de la trisomie: 90 % moins d'amniocentèses?

Le risque de fausse couche à la suite... (123RF, Nattanan Srisut)

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Le risque de fausse couche à la suite d'une amniocentèse est de 0,5 %.

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(Québec) Un chercheur de Québec, le spécialiste de la génétique François Rousseau, pourrait bien avoir trouvé le moyen de réduire de 90 % le nombre d'amniocentèses chez les femmes enceintes «à risque» d'avoir un bébé trisomique. Le simple ajout dans le protocole d'un test génétique peu utilisé à l'heure actuelle permettrait d'éviter beaucoup de ces procédures et des complications qui viennent parfois avec - le tout à coût nul.

«Notre étude est la première à comparer les coûts [de ce test supplémentaire] dans le contexte du système de santé du Québec», dit M. Rousseau, qui a présenté ses résultats mercredi matin à Vancouver, lors du congrès de la Société américaine de génétique humaine, après avoir analysé les données de 113 000 naissances survenues au Québec en 2014.

Les gènes forment des «groupements» nommés chromosomes qui, chez l'espèce humaine, sont au nombre de 46 (23 paires). La trisomie survient lorsque, à cause d'un problème dans la division des cellules du foetus, une de ces «paires» compte un chromosome supplémentaire. Dans bien des cas, cela mène à une fausse couche, mais il arrive que des enfants naissent et vivent avec une trisomie - ce qui implique divers symptômes, comme des retards mentaux et des handicaps physiques plus ou moins graves, selon le type de trisomie.

À l'heure actuelle, les femmes enceintes doivent passer un test de sang pour savoir si elles sont «à risque», mais c'est un test bien imparfait. Dans l'ensemble, sur 20à 30 femmes qui reçoivent un test sanguin «positif», une seule a une grossesse véritablement trisomique - mais les proportions varient beaucoup avec l'âge de la mère.

Lorsque le test sanguin est positif, on doit alors raffiner les résultats en effectuant une amniocentèse, c'est-à-dire qu'on va prendre un peu du liquide amniotique dans lequel baigne le bébé. Comme ce liquide contient pas mal d'ADN foetal, on peut ainsi confirmer s'il y a, ou non, un problème.

Danger de fausse couche

Mais cette manière de procéder, en vigueur au Québec, implique de faire beaucoup, beaucoup d'amniocentèses essentiellement pour rien, dont chacune vient avec un coût - et, surtout, un risque de fausse couche d'environ 0,5 %.

Il existe cependant un autre test moins invasif et moins risqué pour le foetus, appelé NIPS (pour l'anglais non-invasive prenatal genetic screening). «On prend le sang de la mère, explique M. Rousseau, on enlève les cellules et, dans le plasma [le «liquide» du sang, sans les globules rouges et immunitaires], il reste des morceaux d'ADN de la mère et du placenta. Et comme le placenta est en grande partie d'origine foetale, [...] il y a environ entre 5 et 15 % de cet ADN qui vient du foetus.»

C'est moins «direct» que l'amniocentèse, et cela ne produit pas de résultat définitif. En fait, c'est un test qui a toujours une chance d'environ 0,5 à 1 % de produire des «faux négatifs», soit de conclure que le foetus est génétiquement normal alors qu'il est, en fait, trisomique. «Mais il y a un risque de perdre un foetus normal quand on fait une amniocentèse, rappelle M.Rousseau. Alors on compare un risque par rapport à l'autre : on ne veut pas exposer des femmes à un test invasif dont le risque que ça tourne mal - même s'il n'y a pas de trisomie - est plus grand ou égal au risque qu'on se soit trompé. C'est un peu comme ça qu'on réfléchit.»

Or, recourir à ce test génétique permettrait potentiellement d'éviter beaucoup de fausses couches. M. Rousseau, qui travaille à l'hôpital Saint-François d'Assise, a fait une simulation informatique à partir des données sur les 113000naissances qui ont eu lieu au Québec en 2013. Si l'on avait appliqué le NIPS aux femmes identifiées «à risque» par la prise de sang habituelle, afin de confirmer le risque, on aurait pu éviter au bas mot 90% des amniocentèses - en tenant compte du fait qu'environ 5 % des NIPS ne donnent aucun résultat parce qu'il n'y a pas assez d'ADN foetal dans le plasma de la mère et qu'un autre 4-5 % des femmes enceintes ne font pas tous les tests qu'on leur prescrit.

«La prochaine étape sera de mener une analyse d'impact budgétaire et de faire un projet-pilote, ou alors un essai clinique, pour tester les options les plus prometteuses [il existe plusieurs NIPS différents] et voir lesquelles sont les meilleures pour notre système de santé», dit M. Rousseau.

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