Maladies orphelines: l'union fait la force

Marjolaine Verville et Gail Ouellette, cofondatrices du Regroupement... (Le Soleil, Steve Deschênes)

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Marjolaine Verville et Gail Ouellette, cofondatrices du Regroupement québécois des maladies orphelines, souhaitent inciter les chercheurs à s'intéresser aux maladies rares.

Le Soleil, Steve Deschênes

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Marie-Josée Nantel
Le Soleil

(Québec) À l'occasion de la troisième Journée internationale des maladies rares, le premier Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) a vu le jour hier à Québec, en présence d'une centaine de personnes souffrant d'une de ces maladies. Dix-sept associations comme celle de l'acidose lactique du Saguenay-Lac-Saint-Jean ont décidé d'unir leurs forces pour vaincre leurs défis communs.

«Grâce à ce nouveau regroupement, on peut espérer qu'un jour les chercheurs s'intéressent à ces maladies et qu'il y aura des traitements efficaces», a mentionné au Soleil Christine Sansfaçon Wilson.

Son mari et deux de ses enfants souffrent de CADASIL, une maladie neurologique héréditaire pour laquelle il n'existe encore aucun traitement ou médicament. Comme eux, 500 000 Québécois sont atteints d'une maladie rare comme le lupus, l'ataxie ou la leucodystrophie. Chroniques, progressives ou mortelles, ces maladies touchent moins d'une personne sur 2000, et il en existe plus de 8000 répertoriées dans le monde.

Or, si la plupart sont connues du corps médical depuis des années, seulement 10 % d'entre elles possèdent un traitement. En plus d'être rares, ces maladies dites «orphelines» sont négligées par les chercheurs. «Pour les compagnies pharmaceutiques, le marché est trop restreint pour justifier les coûts élevés du développement d'un médicament et pour obtenir un retour sur leurs investissements», estime Gail Ouellette, une des fondatrices du Regroupement québécois des maladies orphelines et chercheuse en génétique depuis 30 ans.

Le Regroupement vise donc à promouvoir la recherche scientifique et clinique sur ces maladies afin non seulement de développer de meilleurs soins et de créer des traitements, mais aussi des outils de diagnostic et de prévention pour améliorer la qualité et l'espérance de vie des malades.

Par ailleurs, le RQMO milite pour faire en sorte que cette catégorie de maladies soit définie et incluse dans les priorités du système de santé. Même lorsqu'un traitement existe, certains sont jugés trop coûteux et ne sont pas toujours remboursés par le régime public ou les assurances privées.

«C'est la loi du plus grand nombre qui prime, alors plusieurs maladies rares sont complètement ignorées», dénonce Mme Ouellette.

En effet, contrairement aux États-Unis ou à la France, le Québec n'a pas encore de politique d'égalité d'accès aux soins pour ce type de maladies. Consciente que les capacités financières du système de santé sont limitées, Mme Ouellette demande qu'elles soient au moins représentées. «On souhaite qu'un pourcentage nous soit alloué, ne serait-ce que 2 ou 3 %», précise-t-elle.

Briser l'isolement

Enfin, le regroupement vise à briser l'isolement. Certains malades ou familles de malades n'ont personne à qui se confier, puisqu'ils sont les seuls à souffrir de leur maladie rare au Québec.

«Ça fait du bien de savoir qu'il n'y a pas juste nous dans cette situation», mentionne Mme Sansfaçon Wilson. Un de ses deux enfants a été le premier au monde à être diagnostiqué du CADASIL. «Le Regroupement représente un grand réconfort pour moi», conclut-elle.

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