L'enfant qui ne faisait pas bravo

Le petit Arthur, atteint d'une maladie très rare,... (LE SOLEIL, YAN DOUBLET)

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Le petit Arthur, atteint d'une maladie très rare, le X fragile, est accompagné de ses parents, Frédéric et Geneviève, et de sa jeune soeur Alice.

LE SOLEIL, YAN DOUBLET

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(Québec) Quand on devient parent, on découvre plein de nouvelles maladies dont on ignorait l'existence, l'information nous parvient habituellement sous forme de note de la garderie ou de l'école : alerte à la cinquième maladie, au pieds-mains-bouche.

Quoi?

J'ai récemment appris l'existence des oxyures, de sales petits vers qui batifolent dans l'intestin. Il faut observer son enfant pour voir s'il se gratte les fesses pendant la nuit et, en cas de doute, faire le test du ruban adhésif, qui consiste à coller le papier le soir sur l'anus, à le décoller le matin, et à regarder si des vers ont été pris au piège.

On dit que ça ressemble à des grains de riz.

Le 8 février 2010, Geneviève Côté a découvert le X fragile. Pas par une note de la garderie, par téléphone, elle était au Carnaval avec son petit Arthur, 20 mois. Le médecin qui avait testé son fils était formel, il avait le X fragile.

Elle a fait comme moi pour les oxyures, elle est allée sur Internet pour voir quelle était cette maladie dont elle n'avait jamais entendu parler. Elle a appris que c'est une tare génétique, transmise par un seul parent, qui provoque un sévère retard de développement, de l'hyperactivité extrême, de l'autisme et de l'épilepsie.

La maladie touche 1 garçon sur 4000, 1 fille sur 6000.

Geneviève est urgentologue, elle s'est aussitôt ruée sur YouTube pour voir des enfants qui ont le X fragile, les a comparés avec Arthur. Elle a trouvé des traits ressemblants. «C'était zéro médical, je me suis mise à regarder plein de vidéos, sans arrêt.» Elle cherchait à savoir ce qui l'attendait.

Ce n'était pas jojo.

Elle a appris qu'il n'existe aucun remède ni aucun traitement pour la maladie, à part des médicaments pour atténuer l'hyperactivité et l'anxiété. Elle a trouvé une association étatsunienne, Fraxa, mise sur pied par des parents quand ils ont appris que leur bébé, Andy, avait le X fragile.

Ils se sont dit qu'ils trouveraient un remède.

Andy a 25 ans.

Geneviève et son chum, Frédéric, se sont dit la même chose, ils allaient chercher un remède. «Ça a été notre façon à nous de gérer le diagnostic, m'explique Geneviève. Ça a été notre premier réflexe, de trouver des associations, des recherches. On a inscrit Arthur à tout, pour l'aider, pour le stimuler.»

Elle se doutait depuis un petit bout de temps que quelque chose clochait avec son fils. «C'était à sa fête d'un an, on était sur les Plaines. Il y avait un autre enfant d'un an et c'est là que j'ai remarqué qu'Arthur ne faisait pas les mêmes choses. Il fallait secouer des clés pour avoir son attention, il ne pointait pas, il ne faisait pas bye-bye.»

Ni bravo.

«À partir de là, j'ai focussé et j'ai angoissé là-dessus. On est partis quatre semaines en vacances aux États-Unis, on a passé beaucoup plus de temps que d'habitude avec lui, et Arthur a commencé à faire bravo. Je me disais que je ne l'avais pas assez stimulé depuis sa naissance, je me sentais coupable de ne pas en avoir assez fait.»

Elle a consulté un pédiatre pour en avoir le coeur net, il lui a dit qu'elle s'inquiétait pour rien, «qu'elle voulait un bébé trop performant». Jusqu'à ce jour de février, où le diagnostic est tombé. Boum. «Le monde arrête quand tu apprends ça, que ton enfant ne sera jamais comme les autres.»

Geneviève était enceinte. Leur fille, Alice, est porteuse du gène sans être atteinte par la maladie. C'est Geneviève, dans le couple, qui porte le gène. Elle l'a reçu de son père, qui l'a reçu de sa mère.

Ainsi va le X fragile.

Arthur vient d'avoir sept ans, il va à l'école Anne-Hébert dans une classe adaptée, sa soeur est en maternelle. Geneviève et Frédéric ont renoncé aux voyages en famille dont ils rêvaient tant, même chose pour les sorties. «On ne reçoit personne, on ne va nulle part. On a toujours peur qu'Arthur dérange. Il ne reste pas en place trois minutes.»

Il fait du bruit, presque sans arrêt.

Geneviève et Frédéric se sont isolés. Ils en ont profité pour faire des recherches sur la maladie, pour entrer en contact avec des familles comme la leur. Ils ont appris que la cause de la maladie est connue, c'est une carence, une seule protéine, la FRMP. «On l'appelle la protéine de l'intelligence.»

En 2011, ils ont convaincu un chercheur québécois de les accompagner à Boston pour un congrès sur le X fragile. «Il y avait à ce moment-là un vent d'espoir, il y avait deux pharmaceutiques impliquées dans les recherches. On est revenus de là gonflés à bloc en se disant que c'était une question de temps.» Les espoirs étaient grands, les scientifiques pensent que la clé du X fragile pourrait conduire à un remède pour l'alzheimer, l'épilepsie et le parkinson.

Les recherches ont avorté. 

Le chercheur qui les avait accompagnés, François Corbin, a continué à travailler sur le dossier, il a même fondé une clinique d'études à l'Université de Sherbrooke qui se consacre au X fragile. «Les premiers essais sont en cours. Chez les souris, on arrive à renverser les comportements, même chose chez les mouches à fruits.»

Reste à le faire avec Arthur, Andy et les autres.

Deux médicaments sont dans le collimateur, de vieux remèdes qui n'ont absolument rien à voir avec la protéine de l'intelligence, a priori. «On teste des médicaments qui sont accessibles et pas dispendieux, une molécule qui traite le cholestérol et un vieil antibiotique qui est conçu pour l'acné.»

Geneviève et Frédéric ont mis sur pied cette année une fondation, la Fondation Arthur Bruneau, pour contribuer à la recherche. «On a amassé 9000 $, c'est un début. On fait ça parce qu'on ne veut pas rester assis à rêver.»

De toute façon, avec Arthur, ils ne peuvent pas rester assis très longtemps.

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