Hyperchylomicronémie familiale: un traitement suscite l'espoir

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La photo montre bien le gras dans le sang, d'où la gravité de la maladie.

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Mélyssa Gagnon
Le Quotidien

Une lueur d'espoir se pointe à l'horizon pour les personnes atteintes d'hyperchylomicronémie familiale. La troisième phase d'une étude récemment réalisée aux États-Unis tend à confirmer l'efficacité d'un médicament.

S'il reçoit éventuellement l'aval des autorités de santé américaines et canadiennes, le volanesorsen pourrait devenir le premier traitement disponible sur le marché pour contrer les effets, potentiellement mortels, de la maladie. 

L'hyperchylomicronémie familiale, dont le nom ne se prononce pas sans heurts, est sans doute inconnue de bon nombre de régionaux. Cette maladie lipidique est cependant très présente au Saguenay-Lac-Saint-Jean et dans Charlevoix, où le taux d'incidence est de 100 à 200 fois plus élevé qu'ailleurs dans le monde. Il s'agit d'un trouble génétique grave et rare qui se caractérise par la présence élevée de triglycérides (gras) dans l'organisme. En bref, le système des personnes atteintes d'hyperchylomicronémie familiale n'arrive pas à décomposer les chylomicrons, de grosses particules de lipoprotéines riches en triglycérides, le tout en raison de l'absence d'une enzyme. La maladie provoque des pancréatites récurrentes et de vives douleurs abdominales. Jusqu'ici, il n'existe aucun médicament pouvant traiter cette maladie. Seules des thérapies visant la restriction sévère en gras peuvent être prescrites. 

La firme américaine Akcea, laquelle détient la compagnie pharmaceutique Ionis, a chapeauté la phase 3 de l'étude APPROACH visant à déterminer l'efficacité du volanesorsen. Des spécialistes québécois ont joué un rôle clé dans le cadre de l'étude clinique. Ce fut notamment le cas du Dr Daniel Gaudet, fondateur de la Clinique des maladies lipidiques de l'Hôpital de Chicoutimi, et de son collègue du Centre hospitalier universitaire de l'Université Laval (CHUL), le Dr Jean Bergeron. 

Des résultats probants

En entrevue téléphonique, le Dr Bergeron, désigné comme porte-parole québécois, explique que l'étude a été réalisée sur 52 semaines et a impliqué 66 patients atteints d'hyperchylomicronémie familiale. La moitié d'entre eux ont été traités avec un médicament de type placébo. Les personnes qui ont reçu le volanesorsen ont obtenu, en moyenne, une baisse des triglycérides de 77 pour cent, trois mois après le début des traitements. Entre autres éléments, la phase 3 de l'étude APPROACH relève que les patients qui ont reçu le médicament et qui avaient démontré la fréquence la plus élevée d'épisodes de pancréatites n'ont pas subi de crises pendant la période couverte par l'étude. De surcroît, une diminution significative des douleurs abdominales a été observée. 

«Les gens qui ont la maladie, donc qui n'ont pas l'enzyme qui dégrade les chylomicrons, se retrouvent avec une accumulation, ce qui augmente le taux de triglycérides. Tout cela peut être très toxique pour le pancréas, qui produit des enzymes pour digérer les sucres et les gras. S'il y a inflammation du pancréas, ça crée des pancréatites. Certaines pancréatites peuvent être mortelles», résume le Dr Bergeron.

Le spécialiste ajoute que l'hyperchylomicronémie familiale est souvent découverte dans la foulée d'une pancréatite, ou après la naissance d'un bébé. Des tubes contenant des prélèvements sanguins sont remplis d'une matière épaisse et blanche, souvent comparée à la texture du yogourt, au lieu du liquide rouge escompté. Environ 30 pour cent des cas d'hyperchylomicronémie familiale sont diagnostiqués au cours de l'enfance.

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Qu'est-ce que l'effet fondateur?

Il est estimé qu'entre 3000 et 5000 personnes souffrent d'hyperchylomicronémie familiale à travers le monde. L'est du Québec est particulièrement touché. L'effet fondateur, souvent cité pour expliquer le haut taux de prévalence de certaines maladies héréditaires comme l'acidose lactique et l'ataxie de Charlevoix-Saguenay, explique le fait que cette maladie génétique est particulièrement fréquente chez nous.

«La mutation de la maladie n'a rien à voir avec la consanguinité. C'est davantage l'effet de nombre qui fait en sorte qu'elle s'est multipliée en fréquence», met en relief le Dr Jean Bergeron. 

«L'effet fondateur se produit lorsqu'un groupe restreint d'individus d'une population déjà existante se déplace pour former une nouvelle population. En général, le groupe restreint ne transporte qu'une partie de la variété génétique de la population d'origine. La nouvelle population ainsi formée est alors moins diversifiée au plan génétique que la population dont elle est issue», peut-on lire sur le site internet de CORAMH.

«C'est très émouvant» - Dr Daniel Gaudet

Une quinzaine de patients de la région souffrant d'hyperchylomicronémie familiale ont participé à l'étude APPROACH.

Ils sont tous suivis par le Dr Daniel Gaudet et son équipe de la Clinique régionale des maladies lipidiques, à Chicoutimi. Au terme de la phase 2 de l'étude, le spécialiste a communiqué les résultats de la recherche dans des articles publiés dans le New England Journal of Medicine. Daniel Gaudet rappelle que c'est dans les études de phase 2 que l'efficacité du volanesorsen a véritablement été constatée. Le fondateur de la clinique et chercheur présentera les plus récents résultats au congrès de l'European Atherosclerosis Society (EAS), à Prague, et de la National Lipid Association (NLA), à Philadelphie, en mai. 

En entrevue téléphonique, le spécialiste a qualifié de « très émouvant » le fait de voir la qualité de vie de ses patients grandement améliorée. Ces personnes traitées au volanesorsen pendant le protocole de recherche continuent d'avoir accès au médicament.

«Enfin, il y aura un vrai coffre à outils pour gérer cette maladie et d'autres maladies rares», se réjouit le Dr Gaudet.

Il y a loin de la coupe aux lèvres en ce qui a trait à la commercialisation du traitement. Tout un parcours d'autorisation doit être franchi. L'une des prochaines étapes sera de présenter les résultats à la Food and Drug Association (États-Unis), à Santé Canada et à l'Agence européenne de médicaments.




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