Dystrophie myotonique: l'exercice, remède à la maladie?

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L'étudiante à la maîtrise en sciences cliniques et biomédicales de l'Université du Québec à Chicoutimi, Marie-Pier Roussel.

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PAGE UQAC / Au Saguenay-Lac-Saint-Jean, environ une personne sur 600 est atteinte de la maladie dystrophie myotonique de type 1 (MD1). C'est près de 14 fois plus que dans le reste du monde. Elle cause, entre autres, une faiblesse musculaire, en plus d'avoir des conséquences cardiaques et respiratoires. C'est pour cette raison que l'étudiante à la maîtrise en sciences cliniques et biomédicales à l'Université du Québec à Chicoutimi (UQAC), Marie-Pier Roussel, souhaite découvrir si l'exercice peut contrer les effets de la maladie, qui n'a pas de remède.

« Le manque de muscle a beaucoup d'impacts au quotidien pour les gens qui sont atteints de cette maladie. On cherche à améliorer leur condition de vie », explique-t-elle.

Pour ce faire, elle a recruté une dizaine de patients qui ont participé à une séance intense d'exercice. « On a également fait deux biopsies musculaires (un prélèvement d'un petit morceau de muscles) avant et après l'entraînement, que je vais analyser. Je veux regarder plus précisément les protéines, qui vont me permettre de découvrir si le muscle se régénère - ce qui devrait se produire si le muscle est en santé - ou s'il reste inchangé même après l'exercice », raconte l'étudiante.

Pour l'instant, les premiers résultats montrent une grande variation entre les différents patients. « On s'y attendait un peu. La DM1 est une maladie très variable. C'est une maladie génétique qui se produit lorsqu'il y a une répétition anormale dans la composition de l'un des gènes. Plus la répétition est longue, plus la maladie est grave. Alors ce n'est pas tout le monde qui est atteint de la même manière. Pour le moment, on veut comprendre qui a bien réagi à l'entraînement, et pourquoi », mentionne Marie-Pier Roussel.

La variabilité dans la maladie complique l'analyse des données recueillies, tout comme le nombre relativement restreint de patients. « Lorsqu'on fait des recherches dans le domaine de la santé, on essaie toujours d'avoir les plus gros groupes possible. Mais c'est difficile avec cette maladie, qui est assez rare », ajoute Mme Roussel.

Plusieurs patients au Saguenay

Par ailleurs, elle se trouve très chanceuse d'avoir pu recruter des participants pour son étude. « C'était assez difficile, parce qu'ils devaient faire une séance d'exercice intense. Comme la maladie entraîne des problèmes cardiaques et respiratoires, ça limitait plusieurs personnes. Ce n'est pas tout le monde qui veut se faire prendre un bout de cuisse pour la biopsie !

«Les régions sont souvent sollicitées pour les recherches sur la DM1, parce qu'il y a une plus grande concentration de la maladie qu'ailleurs », explique-t-elle.

Le Saguenay-Lac-Saint-Jean est plus touché que les autres régions du monde à cause de l'effet fondateur, raconte Mme Roussel. C'est que lorsque les colons français sont arrivés au Québec, une petite partie est allée dans Charlevoix, et sur ce groupe, une autre petite partie est venue s'installer dans la région. « Ce sont environ 500 personnes qui sont venues. Là-dessus, il y avait une famille porteuse de la maladie. Et comme c'est une maladie dominante, il suffit qu'un seul des parents ait le gène défectueux pour que les enfants l'aient également », conclut-elle.

Une passion qui mène au doctorat

Déjà détentrice d'une maîtrise en physiothérapie, qui lui permettait d'exercer son métier, Marie-Pier Roussel voulait se concentrer davantage sur la recherche de son domaine. Elle a donc commencé la maîtrise en sciences cliniques et biomédicales, qui lui permettra de poursuivre ses recherches sur la dystrophie myotonique de type 1 au doctorat.

« Je fais un retour aux études ! Quand j'ai fait mes études en physiothérapie, j'étais déjà intéressée par la recherche. J'aime être au courant des nouvelles choses, des avancées dans mon domaine. J'aime aussi le défi que ça amène, et comprendre ce qui se passe », raconte-t-elle.

Son projet est à cheval entre la recherche fondamentale et la recherche plus clinique, ce qui lui permet de toucher aux deux visions de la recherche en santé. « C'est un peu un continuum entre les deux façons de faire. Il y a la recherche très appliquée, en clinique, où on travaille directement avec les patients. Il y a également la recherche en laboratoire. Les deux sont interdépendantes. Si on ne fait que du laboratoire, on n'aura pas nécessairement les applications pratiques des découvertes. Mais si on ne fait que de la recherche en clinique, on ne sera pas capable de tout expliquer », affirme la jeune femme.

Par ailleurs, l'étudiante mentionne que sa maîtrise en science clinique et biomédicale lui permet de participer au partage des connaissances, en lui donnant l'occasion de prendre part à des colloques, des congrès et de publier ses recherches. « Le partage des connaissances fait partie intégrante des sciences. Je crois qu'on passe vraiment à côté du but de nos recherches si on n'en fait pas. C'est comme ça qu'on peut avancer », estime Mme Roussel.

D'ailleurs, Marie-Pier Roussel travaille avec plusieurs autres chercheurs, pour comprendre l'évolution de la dystrophie myotonique de type 1 dans ses moindres aspects. En plus d'être supervisée par sa directrice de maîtrise, elle fait partie du Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires (GRIMN), qui travaille avec des chercheurs aux États-Unis. Elle travaille également avec un groupe de recherche à l'Université Laval qui fait un peu le même travail qu'elle, mais pour une autre maladie, et avec un médecin formé spécialement pour la prise de biopsies musculaires.




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