Cholestérol: un diagnostic précoce peut tout changer

L'équipe de CORAMH composée d'Annie Chamberland, professionnelle scientifique,... (Photo Le Quotidien, Mariane L. St-Gelais)

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L'équipe de CORAMH composée d'Annie Chamberland, professionnelle scientifique, Sophie Girard, directrice générale, Marie-Hélène Lambert, responsable des outils pédagogiques scientifiques, et Camélia Dubois, responsable du programme de l'information génétique, a procédé au lancement d'une nouvelle brochure sur l'hypercholestérolémie familiale, jeudi.

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Anne-Marie Gravel
Le Quotidien

L'hypercholestérolémie familiale est une maladie héréditaire dominante présente à plusieurs endroits dans le monde. Le Saguenay-Lac-Saint-Jean présente toutefois une fréquence beaucoup plus élevée. Une personne sur 80 en est atteinte, comparativement à une sur 500 ailleurs.

De là la nécessité de concevoir une brochure informative pour les personnes atteintes.

«Ça fait deux ans qu'on travaille sur le projet», confirme Sophie Girard, directrice générale de CORAMH qui précise que, pour une première fois, la brochure entière a été réalisée par l'équipe, avec le support financier de la Fondation Louis-Philippe Gagnon.

La brochure a été réalisée en collaboration avec la Dre Julie Saint-Pierre, pédiatre et lipidologue au CIUSSS et membre du conseil d'administration de CORAMH. La brochure lui servira désormais d'outil pour transmettre les informations relatives à la maladie à ses patients.

«L'objectif est de transmettre l'information aux patients et à leur entourage plus facilement. Lorsque quelqu'un reçoit un diagnostic, la personne est sous le choc. Souvent, elle perd une partie de l'information qui lui a été donnée dans le bureau», raconte Sophie Girard.

L'équipe a voulu confectionner une brochure simple et pratique.

Marie-Hélène Lambert, responsable des outils pédagogiques et scientifiques à CORAMH, détient à la fois une formation en biologie et des aptitudes en arts. C'est elle qui a permis d'imager les termes scientifiques.

L'hypercholestérolémie familiale peut entraîner une élévation du mauvais cholestérol dans le sang, ce qui peut causer des maladies cardiovasculaires.

Il suffit qu'un seul des deux parents soit atteint pour transmettre la maladie à son enfant. Un parent atteint a 50% de chance de transmettre le gène défectueux à son enfant. L'enfant qui reçoit le gène sera atteint.

«Lorsqu'il y a un historique familial d'infarctus ou de cholestérol, on peut penser à un dépistage», confirme Annie Chamberland, professionnelle scientifique à CORAMH qui souligne que l'effet fondateur (lorsqu'une population est fondée à partir d'un nombre restreint d'individus) est responsable du taux élevé de personnes atteintes dans la région.

L'hypercholestérolémie familiale peut être diagnostiquée dès l'âge de deux ans. Il est possible de détecter la maladie à l'aide d'une simple prise de sang.

«Quand on détecte la maladie tôt, on peut inculquer de saines habitudes de vie dès l'enfance. En cas de besoin, on combine avec la médication», affirme Camélia Dubois, responsable du programme d'information génétique de CORAMH.

«En prévenant les complications cardiovasculaires de la maladie tôt dans la vie, nous pouvons ainsi normaliser l'espérance de vie», confirme la Dre Julie St-Pierre.

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