Recherches sur la dystrophie myotonique de type 1

Un espoir pour la qualité de vie des patients

Élise Duchesne, professeure-chercheuse en physiothérapie à l'UQAC, mène... (Photo Le Quotidien, Jeannot Lévesque)

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Élise Duchesne, professeure-chercheuse en physiothérapie à l'UQAC, mène des recherches qui visent à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1, une maladie neuromusculaire.

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Le Saguenay-Lac-Saint-Jean est l'endroit le plus touché dans le monde par la dystrophie myotonique de type 1, une maladie neuromusculaire. Sous ce triste constat se cache toutefois un espoir: la qualité de vie des personnes qui en sont atteintes pourrait s'améliorer grâce aux recherches menées par Élise Duchesne, professeure-chercheuse en physiothérapie à l'UQAC.

La prévalence de la maladie, soit la proportion de personnes atteintes au sein de la population, est en fait 16 fois plus élevée dans la région (voir encadré).

La dystrophie myotonique de type 1 affecte particulièrement le système musculaire. Il s'atrophie, entraînant ainsi une perte de force musculaire de 1 à 3% par année, explique la Dre Duchesne, rencontrée par Le Quotidien au Pavillon du Grand Séminaire de l'UQAC.

«Cela peut représenter une importante perte de force musculaire de 30% sur 10 ans, souligne-t-elle. [...] La réalisation de tâches quotidiennes est affectée, tout comme la qualité de vie.»

Jusqu'à maintenant, il a été observé que l'exercice physique s'avère bénéfique chez les personnes atteintes de la maladie. Mais la recherche n'a pas encore établi pourquoi et comment.

C'est ce sur quoi Élise Duchesne se penche depuis le mois de mars. Ses recherches visent à comprendre la réaction à l'entraînement des muscles des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1.

«Le but est ensuite de développer des interventions qui permettront de freiner la perte de force musculaire», mentionne la Dre Duchesne.

Deux études

Deux études seront réalisées, en partenariat avec un chercheur allemand de l'Université Ludwig-Maximilians de Munich. «Il y a très peu de chercheurs qui travaillent dans le monde sur la dystrophie myotonique de type 1, donc nous avons tout intérêt à travailler ensemble», souligne la jeune chercheuse qui est établie dans la région depuis trois ans, après avoir terminé ses études universitaires à Québec. Les projets de recherche sont aussi menés en partenariat se font aussi en partenariat avec le Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires.

La première étude portera sur l'étude du muscle au niveau fondamental. Vingt patients (10 ici, et 10 en Allemagne) prendront part à l'étude réalisée avec à un appareil isocinétique, le Biodex. Cet appareil, qui permet de mesurer précisément la force musculaire d'un patient, est utilisé principalement pour l'enseignement aux étudiants en physiothérapie.

La seconde étude portera sur un entraînement à plus long terme. La vingtaine de participants à l'étude devront réaliser des exercices en salle d'entraînement, à raison de deux fois par semaine, pendant trois mois. «Nous allons ainsi pouvoir mesurer l'impact de l'entraînement chronique sur les patients avec cette seconde étude», ajoute Élise Duchesne.

Dans les deux cas, une biopsie du muscle sera ensuite pratiquée sur les participants pour étudier la réaction du muscle à l'entraînement.

Programmes d'entraînement

À la suite de ces recherches, des programmes d'entraînement pourront être élaborés pour les personnes souffrant de dystrophie myotonique de type 1.

Les résultats permettront de déterminer précisément le type d'exercice à réaliser, leur fréquence ainsi que leur adaptation à la réalité de chaque patient pour ainsi améliorer leur qualité de vie.

Après avoir traité du département des sciences fondamentales et du département des arts et lettres, il sera question en novembre du département des sciences de la santé de l'Université du Québec à Chicoutimi (UQAC).

Pour contacter la professeure

Les personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 intéressées à participer aux études peuvent contacter la professeure-chercheuse Élise Duchesne au 418-545-5011 poste 6148 ou par courriel (elise1.duchesne@uqac.ca).

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1)

En chiffres (prévalence)

• Dans la région: 1 personne sur 500 atteinte

• Dans le monde: 1 personne sur 8000 atteinte

Maladie héréditaire

•La DM1 est une maladie génétique héréditaire.

• Elle s'aggrave en général avec les générations.

• Le dépistage de la maladie se fait par un test génétique.

• La DM1 ne fait pas partie des quatre maladies génétiques dépistées par les tests génétiques du projet-pilote de CORAMH.

Personnes touchées

• La maladie peut se manifester à tout âge.

• L'espérance de vie se situe autour de 55 ans.

• Les personnes atteintes de la maladie dans la région sont suivies par la Clinique des maladies neuromusculaires de Jonquière, qui est l'une des plus importantes du genre au Québec.

Symptômes

• Il s'agit d'une maladie multisystémique, qui affecte plusieurs systèmes du corps humain, tels que le système oculaire, endocrinien et cardio-vasculaire.

• Elle affecte particulièrement le système musculaire en entraînant une perte de force musculaire de 1 à 3% par année.

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