Tyrosinémie 2015

Un colloque dans la région à l'automne

Janick Tremblay a survécu à la tyrosinémie grâce... ((Photo Le Quotidien, Jeannot Lévesque))

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Janick Tremblay a survécu à la tyrosinémie grâce à une greffe du foie à l'époque où il n'existait qu'un seul traitement pour cette maladie mortelle. Elle préside l'organisation du colloque international en compagnie du pédiatre Guy Parizeau qui supervise le volet scientifique de l'événement.

(Photo Le Quotidien, Jeannot Lévesque)

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Il y a 50 ans, la médecine identifiait la tyrosinémie, une maladie mortelle qui attaquait le foie des enfants en très bas âge. Le pédiatre Jean Larochelle de l'hôpital de Chicoutimi a été grandement associé à cette découverte et un colloque international aura lieu à l'automne dans la région pour marquer les 50 ans de ce pas de géant pour les familles jadis impuissantes devant ce problème de santé.

Le colloque international «Tyrosinimie 2015» se déroulera du 24 au 26 septembre sous l'égide du Groupe d'aides aux enfants tyrosinimiques du Québec. Janick Tremblay, une mère de famille qui a survécu à la maladie avec une greffe du foie, présidera l'événement, tandis que le pédiatre Guy Parizeau supervisera le volet scientifique. Des spécialistes de plusieurs pays sont attendus. Depuis la découverte de la maladie, le Québec a progressé à pas de géant pour le traitement de la maladie et Janick Tremlbay juge important de faire partager cette expertise par les familles des autres pays qui n'ont pas nécessairement le même encadrement.

«Les enfants détectés ont accès au médicament qui est disponible depuis 1990. Il est aussi possible de faire la détection de la maladie quelques jours après la naissance. Le médicament, combiné à la diète faible en protéine, permet aux enfants d'évoluer normalement. Vous ne seriez pas capable de faire la distinction entre un enfant atteint et des enfants normaux dans une classe», explique la présidente du comité organisateur.

Mais cette amélioration exige tout de même des parents d'enfants atteints une très grande rigueur, selon les propos du docteur Parizeau. Il n'est pas simple de gérer une diète sans protéine et surtout de trouver les produits aussi simples que des pâtes alimentaires ou le lait. Il existe des fournisseurs spécialisés, selon Janick Tremblay, mais c'est un défi de suivre attentivement l'alimentation de l'enfant.

C'est ce qui explique que des problèmes surviennent à l'adolescence, des problèmes qui ne sont pas catastrophiques, mais qui témoignent bien de la nécessité pour l'enfant de ne jamais déroger du régime alimentaire faible en protéine.

Les organisateurs ont donc jugé opportun de mettre à l'ordre du jour un volet scientifique, où médecins et chercheurs feront le point sur l'état d'avancement de la science, et un volet développement de l'enfant. Il s'agit dans ce cas de tout ce qui concerne le développement de l'enfant, le nursing et surtout le rôle des parents.

«Le volet scientifique est ouvert à tous les parents qui assisteront au colloque. Ils ont des questions à poser et pourront le faire», indique le pédiatre Parizeau. Il est important de préciser que dans ce domaine particulier de la santé, les gens se connaissent bien et les médecins ont des relations étroites avec les parents.

Même si l'hôpital Sainte-Justine reste le centre qui assume un certain leadership, celui de Chicoutimi joue toujours un rôle particulier puisqu'il a toujours assuré le suivi des enfants atteints dans la région.

Malgré les développements de la recherche et la mise au point d'un traitement moins invasif que la greffe, les chercheurs veulent trouver d'autres solutions pour faciliter encore plus la vie des jeunes malades.

En plus des spécialistes qui convergeront vers Chicoutimi, le GAETQ a jugé opportun de fournir une aide financière à des parents de plusieurs pays pour qu'ils puissent partager ici l'expérience acquise. Il y aura donc des parents de l'Inde, des États-Unis et de l'Afrique.

Il faut rappeler que le Saguenay, en raison de l'effet fondateur déjà amplement documenté, a enregistré un plus grand nombre de cas de tyrosinémie. Le projet-pilote de test de dépistage pour les parents présentant des critères spécifiques a pris fin au cours des dernières semaines dans la région. Le traitement des données n'est toutefois pas encore complété.

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