Malade, son espoir est aux États-Unis

La Sherbrookoise Julie Gosselin est atteinte du syndrome... (Spectre Média, René Marquis)

Agrandir

La Sherbrookoise Julie Gosselin est atteinte du syndrome de Protée. Elle aimerait prendre part à une étude aux États-Unis afin de stabiliser son état.

Spectre Média, René Marquis

Partage

Partager par courriel
Taille de police
Imprimer la page

(Sherbrooke) Âgée de 26 ans, Julie Gosselin est l'une des rares personnes au Québec et sur le globe à être atteinte du syndrome de Protée. La Sherbrookoise a appris récemment que les masses à l'intérieur de son corps continuent de progresser. Elle espère pouvoir participer à une recherche aux États-Unis afin de faire cesser la progression de la maladie. Selon le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO), il est estimé qu'il y a moins d'un cas par million de personnes dans la population.

Julie Gosselin avait huit ans lorsque le diagnostic est tombé. Plusieurs éléments, combinés l'un à l'autre, ont mené au diagnostic.

« J'avais une tache de naissance, l'une des deux jambes qui était plus petite que l'autre. J'avais des lipomes, de petites masses de graisse à l'extérieur. Après, par les tests, ils ont vu qu'à l'intérieur il y avait autre chose. Il y avait des masses à l'intérieur de l'abdomen... » C'est vers l'âge de 16 ans qu'elle s'est mise à avoir des douleurs.

« J'avais beaucoup de crampes au ventre, je manquais beaucoup d'école. C'est là que les médecins ont vu que les masses au ventre avaient grossi. C'est une maladie progressive, évolutive, qui est incurable. Avec les années, les malformations qu'on a déjà amplifient. C'est pour ça que si on fait des recherches sur internet, on peut voir des personnes complètement déformées. »

Dans le cas de la jeune femme, les malformations sont internes; elles se situent principalement dans l'abdomen et à travers les intestins.

Quelles sont les conséquences?

« Actuellement, ce sont principalement des douleurs chroniques abdominales, c'est vraiment très important. Ça m'empêche de m'alimenter correctement. Je n'ai pas le choix de me nourrir par jéjunostomie. »

« L'autre problème majeur, ce sont les embolies pulmonaires. C'est récurrent. J'en ai fait une dizaine. »

En raison de la maladie et parce qu'il n'existe pas de traitement, la jeune femme originaire de Dudswell n'est plus en mesure de travailler.

« Les médecins y vont vraiment symptôme par symptôme, c'est difficile. On n'est pas capable de prévenir les problèmes, c'est quand ils arrivent qu'on patche ces problèmes. Quand un problème survient, on essaie de faire des tests, de comprendre ce qui se passe et de traiter. C'est beaucoup plus un traitement symptômatique », explique celle qui doit prendre beaucoup de médicaments, principalement des antidouleurs.

La jeune femme a dû faire face à un cancer en 2012. Elle ignore s'il s'agit d'un coup du sort ou s'il est lié au syndrome de Protée.

Une campagne de financement a été lancée sur la plateforme GoFundMe afin d'amasser des fonds pour que Julie Gosselin puisse prendre part à une étude aux États-Unis.

« Si j'amasse des sous, c'est pour aller aux États-Unis (...) Je me suis inscrite à une étude. La premìère étape, c'est de faire une étude génétique de la maladie et trouver quel terreau fait que le gène se développe. Ça se développe différemment d'une personne à une autre; chaque personne va développer les malformations de façon différente... La deuxième étape, qui m'intéresse le plus, c'est le médicament (...) pour que l'évolution des symptômes cesse. »

« Moi, c'est mon espoir, parce que la maladie est en train de dérailler. Les rendez-vous, c'est rendu décourageant. Les médecins ne savent plus trop quoi faire avec les problèmes que j'ai. Ils ne peuvent pas m'opérer dans le ventre... Mon espoir est vraiment là-bas. »

La France pourrait aussi être une option.

Selon le RQMO, il y a peu de recherches sur des traitements pour ce syndrome, qu'il qualifie de « maladie très rare et orpheline ».

Partager

publicité

publicité

Les plus populaires

Tous les plus populaires
sur lapresse.ca
»

publicité

Autres contenus populaires

publicité

image title
Fermer