Les recherches de Christiane Auray-Blais attirent l'attention

Dr Bruno Maranda Chef du Service de génétique... (Spectre Média, Jessica Garneau)

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Dr Bruno Maranda Chef du Service de génétique médicale à l'Hôpital Fleurimont et à l'Hôtel-Dieu de Sherbrooke, Sylvain Bernier, directeur administratif de la recherche au CIUSSS de l'Estrie-CHUS, Christiane Auray-Blais, professeure-chercheuse au CRCHUS et Dr Hartmann Wellhoefer, chef des affaires médicales de la compagnie Shire se réjoussaient du nouveau partenariat qui permettra d'appronfondir les connaissances médicales sur les maladies rares.

Spectre Média, Jessica Garneau

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Ismael Toulouse
La Tribune

(SHERBROOKE) La biochimiste Christiane Auray-Blais vient de recevoir un support financier de 920000 $ provenant de la compagnie Shire pour ses recherches sur les maladies génétiques rares.

Christiane Auray-Blais et son équipe planchent actuellement sur trois maladies héréditaires : la maladie de Fabry, qui touche une personne sur 1600, ainsi que la maladie de Gaucher et les mucopolysaccharidoses qui touchent environ une personne sur 100000. Les trois sont des maladies lysosomales.

«Les lysosomes sont comme le centre de déchets de la cellule, ils évacuent les trop-pleins de certaines molécules. Mais dans ces cas-ci, l'évacuation se fait mal. C'est comme si tu ne vidais pas ton bac de recyclage, après cinq ans, il n'y aura plus rien qui pourra rentrer. La cellule gonfle et devient dysfonctionnelle», explique Dr Bruno Maranda, chef du Service de génétique médicale à l'Hôpital Fleurimont et à l'Hôtel-Dieu de Sherbrooke.

Ces dysfonctions peuvent mener à des manifestations cliniques sévères telles que des déformations squelettiques, une augmentation du volume du foie et de la rate, des accidents vasculaires cérébraux ou des hernies importantes. Une personne souffrant de ce trouble de santé accumulera dans ses cellules ce qu'on appelle des biomarqueurs.

«C'est des petites molécules que l'on peut mesurer dans le sang ou dans l'urine d'une personne. Un exemple que tout le monde connaît c'est le sucre dans le sang pour le diabète par exemple, mais dans le cas des maladies rares évidemment on regarde des molécules beaucoup plus sophistiquées ou ésotériques», illustre Dr Maranda.

«Notre rôle, en utilisant la spectrométrie de masse, un appareil de fine technologie, c'est de pouvoir réussir à trouver ces biomarqueurs tôt dans la vie du patient. Une fois qu'on les a trouvés, on peut à ce moment-là apporter un traitement adéquat et assurer un suivi des patients à long terme», ajoute Christiane Auray-Blais.

Des traitements existent déjà pour ces maladies, mais les avancées de Mme Auray-Blais pourraient permettre un diagnostic plus rapide des personnes atteintes, car bien souvent effectuer un tel diagnostic peut prendre entre 5 et 10 ans.

Rayonnement international

Les résultats de Mme Auray-Blais ont vite fait d'attirer l'attention à l'international.

«Professeure Auray-Blais est peut-être la personne la plus qualifiée dans l'étude des métabolites de l'urine. Alors collaborer avec elle pour mieux comprendre ce que la maladie fait aux patients, comment les médicaments peuvent fonctionner ou ne pas fonctionner chez un patient donné est très important pour nous en tant que compagnie et c'est pourquoi nous investissons dans ce type de recherche», pointe DrHartmann Wellhoefer, chef des affaires médicales de la compagnie Shire.

L'entreprise offre actuellement des traitements pour ces maladies. Il s'agit de remplacements d'enzymes qui sont absents ou non fonctionnels dans la cellule ce qui lui permet de reprendre une activité normale, contrôlant du même coup les symptômes à la source. Toutefois, Shire ne pouvait pas surveiller le dosage nécessaire pour assurer le bon fonctionnement de la cellule, problème qui sera réglé par les avancées de Christiane Auray-Blais.

«Nous voulons que le médicament approprié se rende au bon patient d'une façon appropriée et dans le bon dosage», indique M. Wellhoefer.

Les 920000 $ permettront d'approfondir les recherches et d'engager des étudiants à la maitrise entre autres.

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