Grâce à un don de trois millions de dollars offert par Rio Tinto Alcan et annoncé le 18 février dernier, le CHU Sainte-Justine peut maintenant poser les premiers jalons de son Centre des maladies génétiques rares, afin de soutenir quelque 50 000 enfants atteints de maladies génétiques rares et leur famille.
Unique au Québec, ce Centre d'excellence sera basé sur un modèle visant à mieux intégrer les expertises cliniques, les activités de recherche, d'enseignement et de transfert de connaissances. Il permettra d'offrir les meilleurs soins et chances de guérison à ces enfants grâce à des diagnostics plus rapides et précoces, une meilleure prise en charge et le développement de traitements efficaces qui découleront des futures découvertes.
Notre province détient un important bassin d'enfants atteints d'une maladie génétique rare. Un Québécois sur 15 développera une de ces maladies qui se déclarent dans 80% des cas durant l'enfance et l'adolescence. On compte 7000 maladies génétiques rares connues jusqu'à présent; or, on ne connaît le gène en cause que pour seulement la moitié d'entre elles.
L'isolement des premiers colons français, ayant peuplé les régions de la Nouvelle-France, en a d'ailleurs favorisé l'éclosion. De fait, des recherches ont démontré qu'il existe des maladies à effets fondateurs dans presque toutes les régions du Québec. « Avec une masse critique de patients, une excellente équipe médicale et un mandat provincial d'évaluation des maladies génétiques rares, le CHU Sainte-Justine possède toutes les conditions gagnantes pour mieux comprendre et traiter les maladies génétiques rares », a mentionné le Dr Fabrice Brunet, directeur général du CHU Sainte-Justine. « Le soutien inestimable de partenaires comme Rio Tinto, nous permet d'offrir une prise en charge optimale de ces patients et les meilleures chances de guérison ».
« Nous sommes très fiers de pouvoir contribuer à un tel projet phare qui est porteur d'espoir pour tant de familles et d'enfants au Québec », a affirmé Alfredo Barrios, chef de la direction, Rio Tinto Alcan. « Notre entreprise est bien implantée au Saguenay - Lac-Saint-Jean, l'une des régions du Québec où l'on retrouve le plus de maladies génétiques rares. En soutenant la création de ce Centre, nous avons à coeur d'offrir à toutes les familles touchées par ces maladies, des soins d'excellence ainsi qu'un avenir rayonnant de santé ».
La première étape de la création du Centre consistera à lancer un programme de maladies mitochondriales unique au Canada visant à développer les meilleurs outils pour mieux comprendre et connaître ces maladies, trouver les traitements appropriés et transférer les connaissances directement au chevet du patient.
« Ces maladies, au nombre de 1000 environ, représentent un des groupes les plus importants de maladies génétiques rares touchant une personne sur 5000. Difficiles à diagnostiquer, elles peuvent s'attaquer à tous les organes et être très sévères, conduisant dans beaucoup de cas au décès ou à des séquelles invalidantes », a déclaré le Dr Jacques L. Michaud, généticien, chercheur et directeur du Centre des maladies génétiques rares au CHU Sainte-Justine.
Le CHU Sainte-Justine a développé une grande expertise dans l'évaluation et la prise en charge des enfants atteints de maladies mitochondriales dont une clinique multidisciplinaire dédiée à ces maladies, un laboratoire de génétique biochimique spécialisé dans l'exploration clinique de ces maladies ainsi qu'un Centre intégré de génomique clinique pédiatrique mis en place en 2013 grâce au partenariat avec Génome Québec. La création du Centre des maladies génétiques rares assurera donc une meilleure synergie entre ces différentes plateformes et permettra de développer un modèle novateur qui pourra être étendu à d'autres groupes de maladies génétiques rares.
« C'est un grand privilège de pouvoir compter sur un partenaire indéfectible comme Rio Tinto pour déployer ce projet d'envergure », a affirmé Maud Cohen, présidente et directrice générale de la Fondation CHU Sainte-Justine. « Grâce à ce don exemplaire, les équipes du CHU Sainte-Justine auront les moyens nécessaires pour guérir toujours plus d'enfants au Québec, toujours mieux».
Était également présent l'Honorable Michael M. Fortier, président du CA de la Fondation CHU Sainte-Justine.